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23andMe vs AncestryDNA: ¿qué archivo en bruto es mejor para analizar?
Si te has hecho un test de ADN comercial, casi siempre puedes descargar los datos en bruto — un archivo de texto plano con cientos de miles de marcadores genéticos. Una vez lo tienes, puedes hacer análisis con terceros, contribuir a investigación, o simplemente entender qué contiene realmente tu muestra. Pero el archivo de 23andMe no es el mismo que el de AncestryDNA. Aquí va en qué se diferencian y cuál es mejor para qué.
Los chips detrás de los archivos
Las dos compañías genotipan tu muestra en un microarray — un chip de cristal con millones de sondas que detectan posiciones concretas del genoma. El chip determina qué variantes aparecen en tu archivo en bruto. No son el mismo chip:
- 23andMe usa actualmente un chip Illumina GSA personalizado que apunta a unos 650.000 SNPs. El chip se ha actualizado varias veces; los kits recientes incluyen variantes médicamente relevantes que los chips v3/v4 antiguos no traían.
- AncestryDNA usa su propio chip Illumina personalizado, también basado en tecnología GSA, con aproximadamente 700.000 SNPs. Su diseño tiende a marcadores relevantes para ancestría (variantes que definen poblaciones).
Solapamiento y cobertura única
Los dos chips comparten aproximadamente el 60–70% de sus SNPs. La parte no solapada es donde está la diferencia práctica:
- 23andMe cubre más variantes farmacogenómicas (marcadores de respuesta a fármacos) y muchas variantes médicamente accionables señaladas por ClinVar.
- AncestryDNA cubre más marcadores informativos de ancestría y ciertas variantes específicas de población útiles para inferencia genealógica.
Formato del archivo
Ambos envían un .txt comprimido en zip. El formato interno difiere ligeramente:
- 23andMe: separado por tabuladores, cuatro columnas (
rsid · cromosoma · posición · genotipo). El genotipo son dos letras comoAGcon--para no-calls. - AncestryDNA: separado por tabuladores, cinco columnas (
rsid · cromosoma · posición · alelo1 · alelo2). Los alelos son una letra cada uno, con0para no-calls.
Ambos formatos son trivialmente convertibles. Cualquier herramienta de análisis razonable — incluida la nuestra — acepta los dos y autodetecta cuál es cuál.
Cuál es "mejor" depende de por qué analizas
| Caso de uso | Mejor fuente |
|---|---|
| Puntuaciones de riesgo poligénico (T2D, corazón, etc.) | Empate — ambos tienen cobertura suficiente |
| Farmacogenómica (respuesta a fármacos) | 23andMe |
| Variantes patogénicas de ClinVar | 23andMe |
| Ancestría / inferencia de población | AncestryDNA |
| Match con familiares | AncestryDNA (base de datos más grande) |
Una nota sobre la calidad
El genotipado por microarray no es lo mismo que la secuenciación de genoma completo. Tanto 23andMe como AncestryDNA son muy precisos (>99% de concordancia con secuenciación) en las posiciones que realmente miden — pero sólo miden el 0,02% de tu genoma. Si quieres una imagen completa, plantéate un servicio de secuenciación de genoma completo. Para todo lo que hay en nuestros informes de riesgo, sin embargo, los datos de microarray son más que suficientes.
La respuesta práctica
Si sólo tienes uno y no es un caso de uso principal en la tabla anterior, analiza lo que tienes. Los informes que obtendrás son muy parecidos. Si estás eligiendo un nuevo test específicamente para análisis posterior, 23andMe gana ligeramente en salud y AncestryDNA gana ligeramente en genealogía. La mejor opción, si el presupuesto lo permite, es hacer ambos y fusionar los archivos — la cobertura combinada es de aproximadamente el 90% de todos los SNPs de cualquiera de los dos chips.
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