Metodología y Base Científica

La mayoría de los rasgos de salud no dependen de un solo gen, sino de cientos de pequeñas variaciones (SNP) repartidas por el genoma. Usamos el Catálogo GWAS (estudios de asociación de genoma completo) para localizar cuáles de esas variantes están en tu archivo y, de cada una, mostramos el rasgo que midió el estudio y el efecto que publicó — un odds ratio o un beta — con significación de genoma completo (p < 5×10⁻⁸). No sumamos esos efectos en una puntuación global. Nuestra propia auditoría encontró que más de la mitad del efecto combinado de una categoría procedía de estudios de algo distinto de la enfermedad que le da nombre, y que se estaban sumando betas con unidades no comparables: el agregado no medía lo que decía su etiqueta.

Analizamos variantes genéticas conocidas por afectar el metabolismo de los medicamentos. Basamos nuestras anotaciones en PharmGKB, una base de datos de conocimiento curada por expertos que clasifica la evidencia clínica (Niveles 1A, 1B, 2A, etc.) sobre cómo tu genotipo puede influir en la eficacia o toxicidad de ciertos fármacos.

ClinVar es un archivo público: laboratorios e investigadores envían sus interpretaciones y ClinVar las agrega. Este informe usa clasificaciones GERMINALES. Cuando la fuente ofrece afirmaciones específicas por condición (RCV), cada clasificación se atribuye a su condición; cuando solo ofrece un agregado por variante, el informe lo identifica como tal y presenta aparte los nombres relacionados. Una clasificación conflictiva, si se muestra, se etiqueta como conflictiva. No es un diagnóstico: confirmarlo requiere una prueba genética confirmatoria en un entorno clínico, y los datos de chip de ADN no lo son.