Skip to main content

Informe Genético de Ejemplo

Esta es una demo con datos sintéticos que muestra cómo es tu informe personalizado. Sube tu propio ADN para obtener resultados reales.

Informe de Insights Genómicos

Tu Perfil de Riesgo Genético

Basado en asociaciones del Catálogo GWAS con significación genómica (p < 5×10⁻⁸). Estas son estimaciones estadísticas, no diagnósticos.

La precisión varía según la ascendencia: La mayoría de estudios GWAS se realizaron en poblaciones de ascendencia europea. Las puntuaciones pueden ser menos precisas para otras ascendencias.
1 riesgo alto
1 riesgo moderado
2 riesgo bajo
2 interacciones farmacológicas

Diabetes Tipo 2

42 variantes analizadas ·54% cobertura

Riesgo moderado
BajoModeradoAlto

Percentil 67. Tu predisposición genética está alrededor del rango medio de la población de referencia. (estimado)

Explicación de IA

Tu perfil genético muestra un riesgo poligénico moderado para diabetes tipo 2, situado alrededor del percentil 67 de la población. Esto significa que la combinación de tus variantes genéticas contribuye algo más al riesgo de diabetes que la media, pero no determina que vayas a desarrollarla. La variante más destacada es rs7903146 en el gen TCF7L2, donde tienes una copia del alelo de riesgo T. Es uno de los factores genéticos conocidos más fuertes para diabetes tipo 2, asociado con un riesgo relativo un 37% mayor por copia. TCF7L2 participa en la secreción de insulina por las células beta pancreáticas. También tienes dos copias del alelo de riesgo en rs5219, dentro de KCNJ11, un gen de canal de potasio implicado en la liberación de insulina estimulada por glucosa. Es importante recordar que son asociaciones estadísticas a nivel poblacional. Tu riesgo real depende mucho de factores de estilo de vida: dieta, ejercicio, control del peso e historia familiar importan enormemente. Muchas personas con mayor riesgo genético nunca desarrollan diabetes, y al revés. Con 42 de 78 variantes conocidas analizadas (54% de cobertura), este resultado ofrece una imagen razonable pero incompleta. No es un diagnóstico ni sustituye el consejo médico.

Generado por Claude · Basado en datos GWAS · No es un consejo médico

Salud Cardiovascular

35 variantes analizadas ·56% cobertura

Riesgo bajo
BajoModeradoAlto

Percentil 38. Tu predisposición genética está entre los rangos más bajos de la población de referencia. (estimado)

Riesgo de Alzheimer

8 variantes analizadas ·53% cobertura

Riesgo alto
BajoModeradoAlto

Percentil 89. Tu predisposición genética está entre los rangos más altos de la población de referencia. (estimado)

Explicación de IA

Tu perfil genético muestra un riesgo elevado de Alzheimer, impulsado principalmente por la variante rs429358 del gen APOE. Tienes una copia del alelo APOE-e4, que es el factor de riesgo genético común más fuerte para el Alzheimer de inicio tardío. Cada copia se asocia aproximadamente con 3,7 veces más riesgo que la variante común APOE-e3; es un efecto relevante en términos genéticos. Sin embargo, tener una copia de APOE-e4 no significa que vayas a desarrollar Alzheimer. Muchas personas portadoras llegan a edades avanzadas sin deterioro cognitivo, y muchas no portadoras también desarrollan la enfermedad. La investigación sugiere que la salud cardiovascular, la actividad física, la estimulación cognitiva y la calidad del sueño influyen en si el riesgo genético llega a traducirse en enfermedad. Como solo se han analizado 8 de 15 variantes conocidas (53% de cobertura) y la confianza es media, esta estimación es informativa pero no completa. Es una asociación estadística, no una predicción clínica, y conviene comentarla con un profesional sanitario.

Generado por Claude · Basado en datos GWAS · No es un consejo médico

Perfil de Lípidos (Colesterol/Triglicéridos)

18 variantes analizadas ·40% cobertura

Riesgo bajo
BajoModeradoAlto

Percentil 52. Tu predisposición genética está entre los rangos más bajos de la población de referencia. (estimado)

Variantes Patogénicas Conocidas (ClinVar)

Estas variantes están causalmente vinculadas a enfermedades hereditarias en bases de datos clínicas, a diferencia de las asociaciones estadísticas GWAS anteriores.

Limitación importante: Los chips de SNPs no proporcionan secuenciación génica completa. Un resultado aquí no confirma un diagnóstico, y la ausencia de resultado no lo descarta. Estos hallazgos requieren confirmación mediante una prueba genética certificada e interpretación por un genetista médico.
🧬

Cáncer hereditario

1 variante

Respuesta a Medicamentos (Farmacogenómica)

Tus variantes genéticas que pueden afectar cómo respondes a ciertos medicamentos, según las anotaciones clínicas de PharmGKB. Consulta siempre a tu médico antes de modificar cualquier medicación.

WarfarinDosis

Evidencia máxima: guía clínica o ficha técnica de medicamento. · 2 anotaciones genéticas encontradas

Nivel 1A
MetforminEficacia

Evidencia moderada: respaldada por varios estudios. · 1 anotación genética encontrada

Nivel 2A
Importante: Las puntuaciones de riesgo genético reflejan estadísticas a nivel poblacional de estudios de investigación. No tienen en cuenta el estilo de vida, el entorno ni el contexto clínico. Una puntuación más alta no significa que vayas a desarrollar la enfermedad. No uses este informe para tomar decisiones médicas — consulta a un profesional de la salud.

Quieres ver tus propios resultados?

Sube tus datos de ADN en bruto de 23andMe, AncestryDNA o MyHeritage. Tus datos son privados y nunca se comparten.