Ejemplo con datos ficticios
Descubre qué puedes aprender de tu archivo de ADN
Explora un informe de ejemplo sobre medicamentos, variantes clínicas e investigación genética.
No es un resultado personal ni un diagnóstico.
Fragmento de ejemplo · datos ficticios
Así se explica una coincidencia
Qué se ha encontrado. Una coincidencia de investigación relacionada con diabetes tipo 2.
Cómo leerlo. Una asociación observada en un estudio, no una predicción personal.
No permite concluir que tengas o vayas a desarrollar la enfermedad.
Consulta los resultados disponibles gratis. Añade explicaciones y exportación por 10,00 €, pago único.
Ver los datos del ejemplo
Este archivo ficticio coincide con una asociación publicada para la diabetes tipo 2 en rs7903146, en TCF7L2. La muestra lleva una copia del alelo T. La cobertura aquí es 42 de 78 posiciones seguidas para ese rasgo: cuánto del catálogo hay en el archivo, no un riesgo.
La cifra que aparece junto a ella es un odds ratio de 1,37: en el estudio que lo publicó, las odds del resultado medido fueron 1,37 veces mayores entre las personas con ese alelo que entre las que no lo llevaban. Es una comparación entre dos grupos de un estudio.
No es un porcentaje añadido al riesgo personal de nadie, no es un diagnóstico y no es una predicción de que vaya a aparecer diabetes. La dieta, el peso y los antecedentes familiares siguen importando. Un archivo real puede coincidir con esta variante, con otra, o con ninguna.
Para subir hace falta un archivo en bruto de un proveedor admitido. El formato admitido no garantiza que todas las secciones puedan interpretarse.
Explora las tres partes
Salta a un ejemplo de cada parte del informe.
Informe completo de ejemplo
Muestra ficticia · el resultado de tu archivo puede ser otro, o no interpretable.
Cómo recorrer esta demo
- Esta demo muestra resultados ficticios, no un análisis de tu ADN. No necesitas cargar un archivo ni comprar un kit para explorarla.
- Una exportación admitida no garantiza que todas las secciones sean interpretables. La cobertura no es riesgo, y no encontrar coincidencias no significa que todo esté bien.
- Usa el diálogo de impresión del navegador y elige «Guardar como PDF» si está disponible. Se imprime la demo, no un informe personal; no es una descarga directa de PDF.
Qué contiene este ejemplo ficticio
Tres secciones de esta muestra. No es un resumen de tu archivo.
Hallazgos con revisión clínica
1 variante
Posiciones de tu archivo que las bases de datos clínicas han revisado. El siguiente paso es confirmarlas con una prueba clínica, no actuar sobre ellas.
Medicamentos con información genética
1 medicamento
Medicamentos con anotaciones de evidencia fuerte para tu genotipo. Nunca cambies una dosis ni un tratamiento por esto: coméntalo con quien te lo receta.
Áreas de salud exploradas
4 de 4
Áreas donde tu archivo coincidió con al menos una variante estudiada. Esto es cobertura —cuánta investigación puede contrastarse con tu archivo—, no riesgo.
La sección de variantes clínicas (ClinVar) solo interpreta sustituciones de una única base (SNV). No interpreta inserciones, deleciones, variantes estructurales, cambios en el número de copias (CNV) ni combinaciones de variantes (haplotipos). Que no aparezca un hallazgo no descarta variantes de esos tipos.
Ver una selección de estas secciones
Hasta tres entradas: se toma una de cada tipo de información que tenga algo que cumpla los criterios de abajo, y los huecos se rellenan con los tipos que sí lo tienen. No es un ranking: aquí nada compara un hallazgo con revisión clínica frente a un medicamento o una asociación de investigación. No es una puntuación de riesgo ni un diagnóstico.
- Clínico
BRCA2 — hallazgo con revisión clínica; ClinVar relaciona esta variante con 1 condición
Variante con revisión clínica. Conviene comentarla con un profesional sanitario — no es un diagnóstico por sí sola.
- Fármacos
Warfarin — el genotipo analizado puede influir en la respuesta (evidencia fuerte)
Tu genética puede influir en cómo te funciona este anticoagulante. No cambies nunca un medicamento ni una dosis sin un médico.
- Investigación
KCNJ11 — una asociación de investigación estudiada para Diabetes Tipo 2
Una asociación de investigación para la diabetes tipo 2. La genética es un factor entre muchos, y el estilo de vida importa mucho.
Las fuentes y el detalle completo están abajo. Cualquier hallazgo clínico conviene comentarlo con un profesional. Cómo lo calculamos, y qué hemos retirado →
No mostramos puntuación global, banda ni percentil por categoría. Cómo lo calculamos, y qué hemos retirado →
1 · Clínico · ClinVar
Coincidencias con registros de ClinVar · no es un diagnóstico
Datos ficticios del ejemplo
¿Cómo leer esto?
- Gen · variante (rsID)
- El gen y la posición exacta de tu ADN (p. ej. rs351855) que se ha comprobado.
- La clasificación que publica ClinVar
- ClinVar archiva y agrega envíos; no revisa de forma independiente cada registro. La clasificación es ese agregado para la VARIANTE, y puede ser «conflictiva» cuando los remitentes discrepan. Portar la variante no significa que la condición esté presente ni que vaya a desarrollarse. Confirmarla requiere una prueba genética confirmatoria en un entorno clínico: los datos de chip de ADN no bastan.
- Tu resultado (copias)
- La cantidad de copias esperadas depende del locus y del perfil cromosómico. El informe muestra las copias detectadas sin concluir por sí solo si eres portador o estás afectado.
- Estado de revisión (estrellas)
- Resume el estado de revisión del registro. No es una escala lineal de cuántas fuentes coincidieron ni de gravedad: dos estrellas sí implican varios remitentes de acuerdo, una estrella puede ser un solo remitente O varios en conflicto, cero estrellas significa que no se declararon criterios, y un panel de expertos o una guía de práctica clínica son otro tipo de revisión, no más de lo mismo.
Posible hallazgo clínicamente relevante
BRCA2Esto no significa que la enfermedad esté presente. Es una coincidencia con un registro de ClinVar, no un diagnóstico.
ClinVar clasifica la variante, no cada condición por separado.
ClinVar relaciona esta variante con (condiciones u otros contextos relacionados):
- Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)Traducción automática
Una copia detectada en el archivo analizado
El número de copias detectadas no convierte por sí solo a nadie en portador ni en afectado: eso depende de la condición y de una valoración clínica.
Un chip de ADN de consumo no es una secuenciación clínica: lee posiciones seleccionadas, así que un resultado aquí es un punto de partida, y la ausencia de resultado no descarta nada.
Si esto importa, el siguiente paso seguro es una prueba genética clínica y su lectura por un profesional.
Ver información científica
Valor de ClinVar: Likely pathogenic
2 · Fármacos · PharmGKB
Evidencia fuerte (1A/1B) primero · no cambies la medicación por tu cuenta
Datos ficticios del ejemplo
1 hallazgo farmacogenómico con evidencia clínica sólida · 1 hallazgo preliminar o dependiente del contexto
Elige un medicamento para leer sus anotaciones, o búscalo por su nombre. Puedes abrir todas las filas.
No inicies, suspendas ni cambies la dosis de ningún medicamento por esto. Es información para una conversación con quien te lo receta, que conoce el resto de tu situación.
WarfarinDosisEvidencia máxima: guía clínica o ficha técnica de medicamento. 2 anotaciones genéticas encontradas
Ver anotaciones
Evidencia máxima: guía clínica o ficha técnica de medicamento. 2 anotaciones genéticas encontradas
Ver anotaciones- Para Warfarin, tu genética puede asociarse a diferencias en dosis.
No inicies, suspendas ni cambies la dosis de ningún medicamento por esto. Es información para una conversación con quien te lo receta, que conoce el resto de tu situación.
Ver información científica
Anotación de PharmGKB, literal
Patients with CYP2C9 *1/*2 genotype may require lower warfarin doses. Consider 20-30% dose reduction from standard starting dose.
2 fuentes
Fuente: anotaciones clínicas de PharmGKB. anotación 981755803 →
Anotación de PharmGKB, literal
VKORC1 -1639 G>A heterozygotes typically require intermediate warfarin doses (~4-5 mg/day vs standard 5-7 mg/day).
2 fuentes
Fuente: anotaciones clínicas de PharmGKB. anotación 981202391 →
3 · Investigación · GWAS
Asociaciones publicadas por área · no es un semáforo de riesgo
Datos ficticios del ejemplo
Un área cada vez. Las áreas con coincidencias van primero; las demás no tienen ninguna en este archivo.
Cómo leer estos números
- Cobertura
- Cobertura: cuántas de las variantes que seguimos para este rasgo están presentes en tu archivo de ADN. Indica con cuánta investigación se puede contrastar tu archivo, nada más. La cobertura no es riesgo ni confianza.
- rsID
- rsID: identificador único de una posición específica en el genoma (p.ej. rs429358). Cada rsID hace referencia a una variante genética.
- Odds ratio (OR)
- Odds ratio (OR): una comparación entre dos grupos de un estudio — las odds del resultado medido entre quienes llevan la variante, divididas por las odds entre quienes no la llevan. OR 1,5 significa que esas odds fueron 1,5 veces mayores en ese estudio. No es tu riesgo, ni un porcentaje que se le sume, ni una probabilidad.
- Copias del alelo de efecto
- Copias del alelo de efecto: 0 = no llevas esta variante, 1 = una copia (heterocigoto), 2 = dos copias (homocigoto). El alelo de efecto es aquel al que el estudio atribuyó su efecto, y más copias suele implicar mayor contribución a ese efecto; cuando la asociación es protectora o cuantitativa, ese efecto no es un riesgo.
- Coeficiente beta
- Coeficiente beta: el efecto que un estudio midió sobre un rasgo cuantitativo, en las unidades propias de ese rasgo (p. ej. mmol/L de glucosa). No es un odds ratio ni un riesgo, y los betas de rasgos distintos no se pueden comparar ni sumar.
Diabetes Tipo 2
Qué hemos encontrado
Tu archivo contiene 42 posiciones que los estudios publicados han examinado en relación con esta área.
Es una lista de lo que hay, no un veredicto: estas variantes no se combinan en una cifra global de esta área.
En tu archivo
Variantes que llevas con efecto publicado, tomadas de un tipo de efecto cada vez. No es una puntuación de categoría ni un ranking.
Diabetes de tipo 2(Type 2 diabetes)Traducción automática
3 variantes estudiadas para este rasgo
Ver información científica
Conviene comentarlo con un profesional sanitario si te preocupa — no es un diagnóstico.
Qué significa
Cada variante de esta lista viene de estudios que observaron una asociación en poblaciones de participantes —grupos comparados con otros grupos—, sobre el rasgo que cada estudio midió realmente.
La genética es uno de varios factores. La edad, el entorno, los hábitos, los antecedentes familiares y el azar actúan sobre las mismas enfermedades, y ninguno de ellos está en un archivo de ADN.
Qué no significa
No es un diagnóstico, ni una probabilidad, ni una predicción sobre ti: nada de esto dice si desarrollarás algo, ni cuándo, ni con qué probabilidad.
Cobertura de tu archivo
54% cubiertoCobertura ≠ riesgo: cuánto del catálogo de esta categoría hay en tu fichero, no cuánto riesgo tienes.
Leer la explicación en lenguaje claro
Generado por Claude · Basado en datos GWAS · No es un consejo médico
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- Cobertura por área de investigación
- ClinVar (2+ estrellas de revisión)
- Fármacos PharmGKB 1A/1B
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- La explicación en lenguaje claro de cada coincidencia encontrada en tu ADN, en las 10 áreas de investigación
- Qué significa cada resultado y, sobre todo, qué no significa
- Exportación a PDF, completo y clínico
Ver todo lo incluido
- La explicación en lenguaje claro de cada coincidencia encontrada en tu ADN, en las 10 áreas de investigación
- Qué significa cada resultado y, sobre todo, qué no significa
- Un informe ordenado y navegable: área por área, hallazgo por hallazgo
- La sección ClinVar completa, con contexto y fuentes en cada hallazgo
- La sección de farmacogenética completa, medicamento por medicamento
- Modo Científico: la cifra publicada de cada hallazgo, con su unidad y sus estudios
- Buscador de SNP: consulta cualquier variante de tu propio archivo
- Exportación a PDF, completo y clínico
- Un enlace de solo lectura para compartir el informe con quien tú decidas
- Acceso mientras tu cuenta siga activa
El pago no añade datos al archivo ni resuelve las limitaciones de interpretación indicadas en el informe. El contenido disponible depende de las coincidencias y de los datos que puedan interpretarse.
No mostramos puntuación global, banda ni percentil por categoría. Cómo lo calculamos, y qué hemos retirado