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📚 Ciencia

Informe Genético de Ejemplo

Esta es una demo con datos sintéticos que muestra cómo es tu informe personalizado. Sube tu propio ADN para obtener resultados reales.

Sube tu ADN
Informe de Insights Genómicos

Tu Perfil de Riesgo Genético

Basado en asociaciones del Catálogo GWAS con significación genómica (p < 5×10⁻⁸). Estas son estimaciones estadísticas, no diagnósticos.

La precisión varía según la ascendencia: La mayoría de estudios GWAS se realizaron en poblaciones de ascendencia europea. Las puntuaciones pueden ser menos precisas para otras ascendencias.
1 riesgo alto
1 riesgo moderado
2 riesgo bajo
2 interacciones farmacológicas

Type 2 Diabetes Risk

42 variantes analizadas ·54% cobertura

Riesgo moderado
BajoModeradoAlto

Tu puntuación es superior a la de un 67% estimado de la población. (estimado)

Explicación de IA

Your genetic profile shows a moderate polygenic risk for type 2 diabetes, placing you around the 67th percentile of the population. This means your combined genetic variants contribute somewhat more to diabetes risk than average, but it's far from deterministic. The most notable variant is rs7903146 in the TCF7L2 gene, where you carry one copy of the risk allele T. This is one of the strongest known genetic risk factors for type 2 diabetes, associated with a 37% higher relative risk per copy. TCF7L2 plays a key role in insulin secretion from pancreatic beta cells. You also carry two copies of the risk allele at rs5219 in KCNJ11, a potassium channel gene involved in glucose-stimulated insulin release. It's important to note that these are population-level statistical associations. Your actual risk depends heavily on lifestyle factors — diet, exercise, weight management, and family history matter enormously. Many people with higher genetic risk never develop diabetes, and vice versa. With 42 of 78 known variants analysed (54% coverage), these results give a reasonable but incomplete picture. This is not a diagnosis and should not replace medical advice.

Generado por Claude · Basado en datos GWAS · No es un consejo médico

Cardiovascular Disease Risk

35 variantes analizadas ·56% cobertura

Riesgo bajo
BajoModeradoAlto

Tu puntuación es superior a la de un 38% estimado de la población. (estimado)

Alzheimer's Disease Risk

8 variantes analizadas ·53% cobertura

Riesgo alto
BajoModeradoAlto

Tu puntuación es superior a la de un 89% estimado de la población. (estimado)

Explicación de IA

Your genetic profile shows elevated risk for Alzheimer's disease, primarily driven by the APOE gene variant rs429358. You carry one copy of the APOE-e4 allele, which is the single strongest common genetic risk factor for late-onset Alzheimer's. Each copy is associated with roughly 3.7 times the risk compared to the common APOE-e3 variant — this is a substantial effect by genetic standards. However, carrying one APOE-e4 copy does not mean you will develop Alzheimer's. Many carriers live into old age without cognitive decline, and many non-carriers do develop it. Emerging research suggests that cardiovascular health, physical activity, cognitive engagement, and sleep quality all influence whether genetic risk translates into disease. With only 8 of 15 known variants analysed (53% coverage) and medium confidence, this estimate is informative but not comprehensive. This is a statistical association, not a clinical prediction, and should be discussed with a healthcare professional.

Generado por Claude · Basado en datos GWAS · No es un consejo médico

Lipid Profile

18 variantes analizadas ·40% cobertura

Riesgo bajo
BajoModeradoAlto

Tu puntuación es superior a la de un 52% estimado de la población. (estimado)

Variantes Patogénicas Conocidas (ClinVar)

Estas variantes están causalmente vinculadas a enfermedades hereditarias en bases de datos clínicas, a diferencia de las asociaciones estadísticas GWAS anteriores.

Limitación importante: Los chips de SNPs no proporcionan secuenciación génica completa. Un resultado aquí no confirma un diagnóstico, y la ausencia de resultado no lo descarta. Estos hallazgos requieren confirmación mediante una prueba genética certificada e interpretación por un genetista médico.
🧬

Hereditary Cancer Syndromes

1 variante

BRCA2rs80357906Likely pathogenic

Hereditary breast and ovarian cancer syndrome

Tu genotipo: CT(risk: T)
2

Respuesta a Medicamentos (Farmacogenómica)

Tus variantes genéticas que pueden afectar cómo respondes a ciertos medicamentos, según las anotaciones clínicas de PharmGKB. Consulta siempre a tu médico antes de modificar cualquier medicación.

Warfarin·2 variantes
Level 1A
Metformin·1 variante
Level 2A
Importante: Las puntuaciones de riesgo genético reflejan estadísticas a nivel poblacional de estudios de investigación. No tienen en cuenta el estilo de vida, el entorno ni el contexto clínico. Una puntuación más alta no significa que vayas a desarrollar la enfermedad. No uses este informe para tomar decisiones médicas — consulta a un profesional de la salud.

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Sube tus datos de ADN en bruto de 23andMe, AncestryDNA o MyHeritage. Tus datos son privados y nunca se comparten.

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