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📚 Scienza

· 8 min di lettura

23andMe vs AncestryDNA: quale file grezzo è migliore per l'analisi?

Se hai fatto un test del DNA per consumatori, quasi sempre puoi scaricare i dati grezzi — un file di testo semplice con centinaia di migliaia di marcatori genetici. Una volta che ce l'hai, puoi eseguire analisi di terze parti, contribuire alla ricerca o semplicemente capire cosa contiene davvero il tuo campione. Ma il file di 23andMe non è lo stesso di quello di AncestryDNA. Ecco in cosa differiscono e quale è migliore per cosa.

I chip dietro i file

Entrambe le aziende genotipizzano il tuo campione su un microarray — un chip di vetro con milioni di sonde che rilevano posizioni specifiche nel genoma. Il chip determina quali varianti appaiono nel tuo file grezzo. Non sono lo stesso chip:

  • 23andMe usa attualmente un chip Illumina GSA personalizzato che mira a circa 650.000 SNP. Il chip è stato aggiornato più volte; i kit più recenti includono varianti medicamente rilevanti che i vecchi chip v3/v4 non avevano.
  • AncestryDNA usa il proprio chip Illumina personalizzato, anch'esso basato sulla tecnologia GSA, con circa 700.000 SNP. Il suo design favorisce marcatori rilevanti per l'ancestralità (varianti che definiscono le popolazioni).

Sovrapposizione e copertura unica

I due chip condividono circa il 60–70% dei loro SNP. La parte non sovrapposta è dove sta la differenza pratica:

  • 23andMe copre più varianti farmacogenomiche (marcatori di risposta ai farmaci) e molte varianti medicamente azionabili segnalate da ClinVar.
  • AncestryDNA copre più marcatori informativi sull'ancestralità e certe varianti specifiche della popolazione utili per inferenze genealogiche.

Formato del file

Entrambi inviano un file .txt zippato. Il formato interno differisce leggermente:

  • 23andMe: separato da tab, quattro colonne (rsid · cromosoma · posizione · genotipo). Il genotipo è composto da due lettere come AG con -- per i no-call.
  • AncestryDNA: separato da tab, cinque colonne (rsid · cromosoma · posizione · allele1 · allele2). Gli alleli sono una lettera ciascuno, con 0 per i no-call.

Entrambi i formati sono banalmente convertibili. Qualsiasi strumento di analisi ragionevole — incluso il nostro — accetta entrambi e auto-rileva quale sia quale.

Quale è "migliore" dipende dal perché stai analizzando

Caso d'usoFonte migliore
Punteggi di rischio poligenico (T2D, cuore, ecc.)Pareggio — entrambi hanno copertura sufficiente
Farmacogenomica (risposta ai farmaci)23andMe
Varianti patogeniche ClinVar23andMe
Ancestralità / inferenze di popolazioneAncestryDNA
Matching con parentiAncestryDNA (database più ampio)

Una nota sulla qualità

Il genotipaggio su microarray non è la stessa cosa del sequenziamento dell'intero genoma. Sia 23andMe che AncestryDNA sono molto accurati (>99% di concordanza con il sequenziamento) nelle posizioni che effettivamente misurano — ma misurano solo lo 0,02% del tuo genoma. Se vuoi un quadro completo, considera un servizio di sequenziamento del genoma intero. Per tutto ciò che c'è nei nostri rapporti di rischio, comunque, i dati da microarray sono più che sufficienti.

La risposta pratica

Se hai solo uno e non è un caso d'uso principale nella tabella sopra, analizza quello che hai. I rapporti che otterrai sono molto simili. Se stai scegliendo un nuovo test specificamente per analisi a valle, 23andMe è leggermente avanti per la salute e AncestryDNA è leggermente avanti per la genealogia. L'opzione migliore in assoluto, se il budget lo permette, è fare entrambi e fondere i file — la copertura combinata è circa il 90% di tutti gli SNP di entrambi i chip.

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