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23andMe vs AncestryDNA: quale file grezzo è migliore per l'analisi?
Se hai fatto un test del DNA per consumatori, quasi sempre puoi scaricare i dati grezzi — un file di testo semplice con centinaia di migliaia di marcatori genetici. Una volta che ce l'hai, puoi eseguire analisi di terze parti, contribuire alla ricerca o semplicemente capire cosa contiene davvero il tuo campione. Ma il file di 23andMe non è lo stesso di quello di AncestryDNA. Ecco in cosa differiscono e quale è migliore per cosa.
I chip dietro i file
Entrambe le aziende genotipizzano il tuo campione su un microarray — un chip di vetro con milioni di sonde che rilevano posizioni specifiche nel genoma. Il chip determina quali varianti appaiono nel tuo file grezzo. Non sono lo stesso chip:
- 23andMe usa attualmente un chip Illumina GSA personalizzato che mira a circa 650.000 SNP. Il chip è stato aggiornato più volte; i kit più recenti includono varianti medicamente rilevanti che i vecchi chip v3/v4 non avevano.
- AncestryDNA usa il proprio chip Illumina personalizzato, anch'esso basato sulla tecnologia GSA, con circa 700.000 SNP. Il suo design favorisce marcatori rilevanti per l'ancestralità (varianti che definiscono le popolazioni).
Sovrapposizione e copertura unica
I due chip condividono circa il 60–70% dei loro SNP. La parte non sovrapposta è dove sta la differenza pratica:
- 23andMe copre più varianti farmacogenomiche (marcatori di risposta ai farmaci) e molte varianti medicamente azionabili segnalate da ClinVar.
- AncestryDNA copre più marcatori informativi sull'ancestralità e certe varianti specifiche della popolazione utili per inferenze genealogiche.
Formato del file
Entrambi inviano un file .txt zippato. Il formato interno differisce leggermente:
- 23andMe: separato da tab, quattro colonne (
rsid · cromosoma · posizione · genotipo). Il genotipo è composto da due lettere comeAGcon--per i no-call. - AncestryDNA: separato da tab, cinque colonne (
rsid · cromosoma · posizione · allele1 · allele2). Gli alleli sono una lettera ciascuno, con0per i no-call.
Entrambi i formati sono banalmente convertibili. Qualsiasi strumento di analisi ragionevole — incluso il nostro — accetta entrambi e auto-rileva quale sia quale.
Quale è "migliore" dipende dal perché stai analizzando
| Caso d'uso | Fonte migliore |
|---|---|
| Punteggi di rischio poligenico (T2D, cuore, ecc.) | Pareggio — entrambi hanno copertura sufficiente |
| Farmacogenomica (risposta ai farmaci) | 23andMe |
| Varianti patogeniche ClinVar | 23andMe |
| Ancestralità / inferenze di popolazione | AncestryDNA |
| Matching con parenti | AncestryDNA (database più ampio) |
Una nota sulla qualità
Il genotipaggio su microarray non è la stessa cosa del sequenziamento dell'intero genoma. Sia 23andMe che AncestryDNA sono molto accurati (>99% di concordanza con il sequenziamento) nelle posizioni che effettivamente misurano — ma misurano solo lo 0,02% del tuo genoma. Se vuoi un quadro completo, considera un servizio di sequenziamento del genoma intero. Per tutto ciò che c'è nei nostri rapporti di rischio, comunque, i dati da microarray sono più che sufficienti.
La risposta pratica
Se hai solo uno e non è un caso d'uso principale nella tabella sopra, analizza quello che hai. I rapporti che otterrai sono molto simili. Se stai scegliendo un nuovo test specificamente per analisi a valle, 23andMe è leggermente avanti per la salute e AncestryDNA è leggermente avanti per la genealogia. L'opzione migliore in assoluto, se il budget lo permette, è fare entrambi e fondere i file — la copertura combinata è circa il 90% di tutti gli SNP di entrambi i chip.
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