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Rapporto Genetico di Esempio

Questa è una demo con dati sintetici che mostra come appare il tuo rapporto personalizzato. Carica il tuo DNA per ottenere risultati reali.

Rapporto di Insight Genomico

Il Tuo Profilo di Rischio Genetico

Basato sulle associazioni del Catalogo GWAS con significatività genomica (p < 5×10⁻⁸). Queste sono stime statistiche, non diagnosi.

La precisione varia in base all'ascendenza: La maggior parte degli studi GWAS è stata condotta su popolazioni di ascendenza europea. I punteggi possono essere meno accurati per altre ascendenze.
1 rischio alto
1 rischio moderato
2 rischio basso
2 interazioni farmacologiche

Diabete di Tipo 2

42 varianti analizzate ·54% copertura

Rischio moderato
BassoModeratoAlto

Percentile 67. La tua predisposizione genetica è intorno al livello medio della popolazione di riferimento. (stimato)

Spiegazione IA

Il tuo profilo genetico mostra un rischio poligenico moderato per diabete di tipo 2, intorno al 67° percentile della popolazione. Questo significa che la combinazione delle tue varianti genetiche contribuisce al rischio di diabete un po' più della media, ma non lo determina. La variante più rilevante è rs7903146 nel gene TCF7L2, dove porti una copia dell'allele di rischio T. È uno dei fattori genetici noti più forti per il diabete di tipo 2, associato a un rischio relativo superiore del 37% per copia. TCF7L2 ha un ruolo chiave nella secrezione di insulina dalle cellule beta pancreatiche. Porti anche due copie dell'allele di rischio in rs5219, nel gene KCNJ11, un canale del potassio coinvolto nel rilascio di insulina stimolato dal glucosio. Queste sono associazioni statistiche a livello di popolazione. Il tuo rischio reale dipende molto da fattori di stile di vita: alimentazione, esercizio, controllo del peso e storia familiare contano moltissimo. Molte persone con rischio genetico più alto non sviluppano mai il diabete, e viceversa. Con 42 di 78 varianti note analizzate (54% di copertura), il risultato offre un quadro ragionevole ma incompleto. Non è una diagnosi e non sostituisce il parere medico.

Generato da Claude · Basato su dati GWAS · Non è un consiglio medico

Salute Cardiovascolare

35 varianti analizzate ·56% copertura

Rischio basso
BassoModeratoAlto

Percentile 38. La tua predisposizione genetica rientra tra i livelli più bassi della popolazione di riferimento. (stimato)

Rischio di Alzheimer

8 varianti analizzate ·53% copertura

Rischio alto
BassoModeratoAlto

Percentile 89. La tua predisposizione genetica rientra tra i livelli più alti della popolazione di riferimento. (stimato)

Spiegazione IA

Il tuo profilo genetico mostra un rischio elevato di Alzheimer, dovuto soprattutto alla variante rs429358 del gene APOE. Porti una copia dell'allele APOE-e4, il più forte fattore di rischio genetico comune per l'Alzheimer a insorgenza tardiva. Ogni copia è associata a circa 3,7 volte il rischio rispetto alla variante comune APOE-e3; è un effetto importante dal punto di vista genetico. Tuttavia, portare una copia di APOE-e4 non significa che svilupperai l'Alzheimer. Molti portatori arrivano in età avanzata senza declino cognitivo, e molte persone non portatrici sviluppano comunque la malattia. La ricerca suggerisce che salute cardiovascolare, attività fisica, stimolazione cognitiva e qualità del sonno influenzano se il rischio genetico si traduce in malattia. Poiché sono state analizzate solo 8 varianti note su 15 (53% di copertura) e la confidenza è media, questa stima è informativa ma non completa. È un'associazione statistica, non una previsione clinica, e andrebbe discussa con un professionista sanitario.

Generato da Claude · Basato su dati GWAS · Non è un consiglio medico

Profilo Lipidico (Colesterolo/Trigliceridi)

18 varianti analizzate ·40% copertura

Rischio basso
BassoModeratoAlto

Percentile 52. La tua predisposizione genetica rientra tra i livelli più bassi della popolazione di riferimento. (stimato)

Varianti Patogene Note (ClinVar)

Queste varianti sono causalmente collegate a condizioni ereditarie in database clinici, a differenza delle associazioni statistiche GWAS precedenti.

Limitazione importante: I chip SNP non forniscono il sequenziamento completo del gene. Un risultato qui non conferma una diagnosi e l'assenza di risultato non la esclude. Questi risultati richiedono conferma mediante un test genetico certificato e interpretazione da parte di un genetista medico.
🧬

Tumore ereditario

1 variante

Risposta ai Farmaci (Farmacogenomica)

Le tue varianti genetiche che potrebbero influenzare la risposta a specifici farmaci, secondo le annotazioni cliniche di PharmGKB. Consulta sempre il tuo medico prima di modificare qualsiasi terapia.

WarfarinDose

Evidenza massima: linea guida clinica o scheda tecnica del farmaco. · 2 annotazioni genetiche trovate

Livello 1A
MetforminEfficacia

Evidenza moderata: supportata da più studi. · 1 annotazione genetica trovata

Livello 2A
Importante: I punteggi di rischio genetico riflettono statistiche a livello di popolazione da studi di ricerca. Non tengono conto dello stile di vita, dell'ambiente o del contesto clinico. Un punteggio più alto non significa che svilupperai la condizione. Non usare questo rapporto per prendere decisioni mediche — consulta un professionista della salute.

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