Esempio con dati fittizi
Scopri cosa puoi imparare dal tuo file di DNA
Esplora un referto di esempio su farmaci, varianti cliniche e ricerca genetica.
Non è un risultato personale né una diagnosi.
Estratto di esempio · dati fittizi
Come si spiega una corrispondenza
Cosa è stato trovato. Una corrispondenza di ricerca legata al diabete di tipo 2.
Come leggerlo. Un'associazione osservata in uno studio, non una previsione personale.
Non consente di concludere che tu abbia o svilupperai la malattia.
Consulta i risultati disponibili gratis. Aggiungi spiegazioni ed esportazione per 10,00 €, pagamento unico.
Vedi i dati dell'esempio
Questo file fittizio corrisponde a un'associazione pubblicata per il diabete di tipo 2 in rs7903146, in TCF7L2. Il campione porta una copia dell'allele T. La copertura qui è 42 di 78 posizioni seguite per quel tratto: quanto del catalogo è nel file, non un rischio.
La cifra accanto è un odds ratio di 1,37: nello studio che lo ha pubblicato, le odds dell'esito misurato erano 1,37 volte più alte tra chi portava quell'allele rispetto a chi non lo portava. È un confronto fra due gruppi di uno studio.
Non è una percentuale aggiunta al rischio personale di nessuno, non è una diagnosi e non è una previsione che comparirà il diabete. Dieta, peso e storia familiare restano importanti. Un file reale può corrispondere a questa variante, a un'altra, o a nessuna.
Per caricare serve un file grezzo di un fornitore ammesso. Il formato ammesso non garantisce che ogni sezione sia interpretabile.
Esplora le tre parti
Passa a un esempio di ciascuna parte del referto.
Referto completo di esempio
Campione fittizio · il tuo file può produrre un altro risultato, o nessuno interpretabile.
Come percorrere questa demo
- Questa demo mostra risultati fittizi, non un'analisi del tuo DNA. Non serve caricare un file né acquistare un kit per esplorarla.
- Un'esportazione supportata non garantisce che tutte le sezioni siano interpretabili. La copertura non è rischio e l'assenza di corrispondenze non significa che tutto vada bene.
- Usa la finestra di stampa del browser e scegli «Salva come PDF» se disponibile. Stampa la demo, non un rapporto personale; non è un download diretto di PDF.
Cosa contiene questo esempio fittizio
Tre sezioni di questo campione. Non è un riepilogo del tuo file.
Segnalazioni con revisione clinica
1 variante
Posizioni del tuo file che le banche dati cliniche hanno revisionato. Il passo successivo è confermarle con un test clinico, non agire.
Farmaci con informazione genetica
1 farmaco
Farmaci con annotazioni di evidenza forte per il tuo genotipo. Non cambiare mai una dose o una terapia per questo: parlane con chi prescrive.
Aree di salute esplorate
4 su 4
Aree in cui il tuo file ha corrisposto ad almeno una variante studiata. Questa è copertura — quanta ricerca può essere confrontata con il tuo file — non rischio.
La sezione delle varianti cliniche (ClinVar) interpreta solo sostituzioni di una singola base (SNV). Non interpreta inserzioni, delezioni, varianti strutturali, variazioni del numero di copie (CNV) né combinazioni di varianti (aplotipi). L'assenza di un risultato non esclude varianti di questi tipi.
Vedi una selezione da queste sezioni
Fino a tre voci: se ne prende una per ciascun tipo di informazione che abbia qualcosa che soddisfi i criteri qui sotto, e i vuoti vengono riempiti dai tipi che ne hanno. Non è una classifica: nulla qui confronta una segnalazione con revisione clinica con un farmaco o un'associazione di ricerca. Non è un punteggio di rischio né una diagnosi.
- Clinico
BRCA2 — riscontro con revisione clinica; ClinVar collega questa variante a 1 condizione
Variante con revisione clinica. Da discutere con un professionista sanitario — non è una diagnosi da sola.
- Farmaci
Warfarin — il genotipo analizzato può influire sulla risposta (evidenza forte)
La tua genetica può influire su come funziona per te questo anticoagulante. Non cambiare mai un farmaco o una dose senza un medico.
- Ricerca
KCNJ11 — un'associazione di ricerca studiata per Diabete di Tipo 2
Un'associazione di ricerca per il diabete di tipo 2. La genetica è un fattore fra tanti, e lo stile di vita conta molto.
Fonti e dettaglio completo sono sotto. Qualsiasi riscontro clinico va discusso con un professionista. Come lo calcoliamo, e cosa abbiamo rimosso →
Non mostriamo un punteggio complessivo, una fascia o un percentile per categoria. Come lo calcoliamo, e cosa abbiamo rimosso →
1 · Clinico · ClinVar
Corrispondenze con record di ClinVar · non è una diagnosi
Dati fittizi dell'esempio
Come leggere questi dati
- Gene · variante (rsID)
- Il gene e la posizione esatta del tuo DNA (es. rs351855) che è stata analizzata.
- La classificazione pubblicata da ClinVar
- ClinVar archivia e aggrega contributi; non revisiona in modo indipendente ogni record. La classificazione è quell’aggregato per la VARIANTE, e può essere «discordante» quando i contributori non concordano. Portare la variante non significa che la condizione sia presente o che si svilupperà. Confermarla richiede un test genetico di conferma in ambito clinico: i dati da chip del DNA non bastano.
- Il tuo risultato (copie)
- Il numero di copie attese dipende dal locus e dal profilo cromosomico. Il referto mostra le copie rilevate senza concludere da solo se sei portatore o affetto.
- Stato di revisione (stelle)
- Riassume lo stato di revisione del record. Non è una scala lineare di quante fonti hanno concordato né di gravità: due stelle implicano sì più mittenti d'accordo, una stella può essere un solo mittente O più mittenti in conflitto, zero stelle significa che non sono stati dichiarati criteri, e un panel di esperti o una linea guida di pratica clinica sono un altro tipo di revisione, non semplicemente di più.
Possibile riscontro clinicamente rilevante
BRCA2Questo non significa che la malattia sia presente. È una corrispondenza con un record di ClinVar, non una diagnosi.
ClinVar classifica la variante, non ogni condizione separatamente.
ClinVar collega questa variante a (condizioni o altri contesti correlati):
- Sindrome ereditaria di tumore della mammella e dell’ovaio(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)Traduzione automatica
Una copia rilevata nel file analizzato
Il numero di copie rilevate non rende di per sé nessuno portatore né affetto: dipende dalla condizione e da una valutazione clinica.
Un chip del DNA di consumo non è un sequenziamento clinico: legge posizioni selezionate, quindi un risultato qui è un punto di partenza, e l’assenza di risultato non esclude nulla.
Se questo conta, il passo successivo sicuro è un test genetico clinico e la sua lettura da parte di un professionista.
Vedi i dettagli scientifici
Valore ClinVar: Likely pathogenic
2 · Farmaci · PharmGKB
Evidenza forte (1A/1B) prima · non cambiare i farmaci da solo
Dati fittizi dell'esempio
1 risultato farmacogenomico con evidenza clinica solida · 1 risultato preliminare o dipendente dal contesto
Scegli un farmaco per leggere le annotazioni, oppure cercalo per nome. Puoi espandere tutte le righe.
Non iniziare, sospendere né modificare la dose di alcun farmaco per questo motivo. È informazione per una conversazione con chi te lo prescrive, che conosce il resto della tua situazione.
WarfarinDoseEvidenza massima: linea guida clinica o scheda tecnica del farmaco. 2 annotazioni genetiche trovate
Vedi annotazioni
Evidenza massima: linea guida clinica o scheda tecnica del farmaco. 2 annotazioni genetiche trovate
Vedi annotazioni- Per Warfarin, la tua genetica può associarsi a differenze in dose.
Non iniziare, sospendere né modificare la dose di alcun farmaco per questo motivo. È informazione per una conversazione con chi te lo prescrive, che conosce il resto della tua situazione.
Vedi i dettagli scientifici
Annotazione PharmGKB, testuale
Patients with CYP2C9 *1/*2 genotype may require lower warfarin doses. Consider 20-30% dose reduction from standard starting dose.
2 fonti
Fonte: annotazioni cliniche PharmGKB. annotazione 981755803 →
Annotazione PharmGKB, testuale
VKORC1 -1639 G>A heterozygotes typically require intermediate warfarin doses (~4-5 mg/day vs standard 5-7 mg/day).
2 fonti
Fonte: annotazioni cliniche PharmGKB. annotazione 981202391 →
3 · Ricerca · GWAS
Associazioni pubblicate per area · non è un semaforo di rischio
Dati fittizi dell'esempio
Un'area alla volta. Le aree con corrispondenze vengono prima; le altre non ne hanno alcuna in questo file.
Come leggere questi numeri
- Copertura
- Copertura: quante delle varianti che seguiamo per questo tratto sono presenti nel tuo file DNA. Dice con quanta ricerca il tuo file può essere confrontato, nient'altro. La copertura non è rischio né confidenza.
- rsID
- rsID: identificatore univoco per una posizione specifica nel genoma (es. rs429358). Ogni rsID si riferisce a una variante genetica.
- Odds ratio (OR)
- Odds ratio (OR): un confronto fra due gruppi di uno studio — le odds dell'esito misurato fra chi porta la variante, divise per le odds fra chi non la porta. OR 1,5 significa che quelle odds erano 1,5 volte più alte in quello studio. Non è il tuo rischio, non è una percentuale da aggiungervi e non è una probabilità.
- Copie dell'allele di effetto
- Copie dell'allele di effetto: 0 = non porti questa variante, 1 = una copia (eterozigote), 2 = due copie (omozigote). L'allele di effetto è quello a cui lo studio ha attribuito il proprio effetto, e più copie di solito significano un contributo maggiore a quell'effetto; quando l'associazione è protettiva o quantitativa, quell'effetto non è un rischio.
- Coefficiente beta
- Coefficiente beta: l'effetto che uno studio ha misurato su un tratto quantitativo, nelle unità proprie di quel tratto (es. mmol/L di glucosio). Non è un odds ratio né un rischio, e i beta di tratti diversi non si possono confrontare né sommare.
Diabete di Tipo 2
Cosa abbiamo trovato
Il tuo file contiene 42 posizioni che gli studi pubblicati hanno esaminato in relazione a quest'area.
È un elenco di ciò che c'è, non un verdetto: queste varianti non vengono combinate in un valore complessivo per quest'area.
Nel tuo file
Varianti che porti con effetto pubblicato, prese un tipo di effetto alla volta. Non è un punteggio di categoria né una classifica.
Diabete di tipo 2(Type 2 diabetes)Traduzione automatica
3 varianti studiate per questo carattere
Vedi i dettagli scientifici
rs7903146 · TCF7L2
CT 1 copia dell’allele di effetto OR 1.37 Maggiore probabilità del carattere studiato
rs5219 · KCNJ11
TT 2 copie dell’allele di effetto OR 1.15 Maggiore probabilità del carattere studiato
rs4402960 · IGF2BP2
GT 1 copia dell’allele di effetto OR 1.17 Maggiore probabilità del carattere studiato
Da discutere con un professionista sanitario se ti preoccupa — non è una diagnosi.
Che cosa significa
Ogni variante di questo elenco proviene da studi che hanno osservato un'associazione in popolazioni di partecipanti — gruppi confrontati con altri gruppi — sul tratto che ciascuno studio ha effettivamente misurato.
La genetica è uno dei tanti fattori. Età, ambiente, abitudini, storia familiare e caso agiscono sulle stesse condizioni, e nessuno di essi si trova in un file di DNA.
Che cosa non significa
Non è una diagnosi, né una probabilità, né una previsione su di te: nulla di quanto segue dice se svilupperai qualcosa, né quando, né con quale probabilità.
Copertura del tuo file
54% copertoCopertura ≠ rischio: quanta parte del catalogo di questa categoria è nel tuo file, non quanto rischio hai.
Leggi la spiegazione in linguaggio chiaro
Generato da Claude · Basato su dati GWAS · Non è un consiglio medico
Cosa puoi consultare gratis e cosa aggiunge l'acquisto
Carica il tuo file gratis e consulta i risultati disponibili prima di decidere se acquistare le spiegazioni.
Sempre gratis
0€
- Copertura per area di ricerca
- ClinVar (2+ stelle di revisione)
- Farmaci PharmGKB 1A/1B
Il mio DNA spiegato
10,00€
Pagamento unico, tasse incluse. Nessun abbonamento né addebiti successivi.
- La spiegazione in linguaggio semplice di ogni corrispondenza trovata nel tuo DNA, nelle 10 aree di ricerca
- Che cosa significa ogni risultato e, soprattutto, che cosa non significa
- Esportazione in PDF, completa e clinica
Vedi tutto ciò che è incluso
- La spiegazione in linguaggio semplice di ogni corrispondenza trovata nel tuo DNA, nelle 10 aree di ricerca
- Che cosa significa ogni risultato e, soprattutto, che cosa non significa
- Un referto ordinato e navigabile: area per area, risultato per risultato
- La sezione ClinVar completa, con contesto e fonti per ogni risultato
- La sezione di farmacogenetica completa, farmaco per farmaco
- Modalità Scientifica: il valore pubblicato di ogni risultato, con la sua unità e i suoi studi
- Ricerca SNP: consulta qualsiasi variante del tuo file
- Esportazione in PDF, completa e clinica
- Un link di sola lettura per condividere il referto con chi vuoi
- Accesso finché il tuo account resta attivo
Il pagamento non aggiunge dati al file né risolve i limiti di interpretazione indicati nel rapporto. Il contenuto disponibile dipende dalle corrispondenze e dai dati interpretabili.
Non mostriamo un punteggio complessivo, una fascia o un percentile per categoria. Come lo calcoliamo, e cosa abbiamo rimosso