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Rapport Genetique Exemple

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Rapport d'Analyse Génomique

Votre Profil de Risque Génétique

Basé sur les associations du Catalogue GWAS avec une signification génomique (p < 5×10⁻⁸). Ce sont des estimations statistiques, pas des diagnostics.

La précision varie selon l'ascendance: La plupart des études GWAS ont été menées sur des populations d'ascendance européenne. Les scores peuvent être moins précis pour d'autres ascendances.
1 risque élevé
1 risque modéré
2 risque faible
2 interactions médicamenteuses

Diabète de Type 2

42 variants analysés ·54% de couverture

Risque modéré
FaibleModéréÉlevé

Percentile 67. Votre prédisposition génétique se situe autour du niveau moyen de la population de référence. (estimé)

Explication IA

Votre profil génétique montre un risque polygénique modéré de diabète de type 2, autour du 67e percentile de la population. Cela signifie que la combinaison de vos variants génétiques contribue un peu plus que la moyenne au risque de diabète, sans le déterminer. Le variant le plus notable est rs7903146 dans le gène TCF7L2, où vous portez une copie de l'allèle de risque T. C'est l'un des facteurs génétiques connus les plus forts pour le diabète de type 2, associé à un risque relatif augmenté de 37% par copie. TCF7L2 joue un rôle clé dans la sécrétion d'insuline par les cellules bêta pancréatiques. Vous portez aussi deux copies de l'allèle de risque pour rs5219, dans le gène KCNJ11, un canal potassique impliqué dans la libération d'insuline stimulée par le glucose. Ces résultats sont des associations statistiques à l'échelle des populations. Votre risque réel dépend fortement du mode de vie: alimentation, activité physique, gestion du poids et antécédents familiaux comptent énormément. De nombreuses personnes avec un risque génétique plus élevé ne développent jamais de diabète, et l'inverse existe aussi. Avec 42 variants connus sur 78 analysés (54% de couverture), ce résultat donne une image utile mais incomplète. Ce n'est pas un diagnostic et cela ne remplace pas un avis médical.

Généré par Claude · Basé sur des données GWAS · Pas un avis médical

Santé Cardiovasculaire

35 variants analysés ·56% de couverture

Risque faible
FaibleModéréÉlevé

Percentile 38. Votre prédisposition génétique se situe parmi les niveaux les plus bas de la population de référence. (estimé)

Risque d'Alzheimer

8 variants analysés ·53% de couverture

Risque élevé
FaibleModéréÉlevé

Percentile 89. Votre prédisposition génétique se situe parmi les niveaux les plus élevés de la population de référence. (estimé)

Explication IA

Votre profil génétique montre un risque élevé d'Alzheimer, principalement lié au variant rs429358 du gène APOE. Vous portez une copie de l'allèle APOE-e4, le facteur de risque génétique commun le plus fort pour la maladie d'Alzheimer à début tardif. Chaque copie est associée à environ 3,7 fois plus de risque que le variant commun APOE-e3; c'est un effet important en génétique. Cependant, porter une copie d'APOE-e4 ne signifie pas que vous développerez Alzheimer. De nombreuses personnes porteuses vieillissent sans déclin cognitif, et de nombreuses personnes non porteuses développent aussi la maladie. Les recherches suggèrent que la santé cardiovasculaire, l'activité physique, la stimulation cognitive et la qualité du sommeil influencent la traduction du risque génétique en maladie. Comme seuls 8 variants connus sur 15 ont été analysés (53% de couverture) et que la confiance est moyenne, cette estimation est informative mais non exhaustive. C'est une association statistique, pas une prédiction clinique, et elle devrait être discutée avec un professionnel de santé.

Généré par Claude · Basé sur des données GWAS · Pas un avis médical

Profil Lipidique (Cholestérol/Triglycérides)

18 variants analysés ·40% de couverture

Risque faible
FaibleModéréÉlevé

Percentile 52. Votre prédisposition génétique se situe parmi les niveaux les plus bas de la population de référence. (estimé)

Variants Pathogènes Connus (ClinVar)

Ces variants sont causalement liés à des maladies héréditaires dans des bases de données cliniques, contrairement aux associations statistiques GWAS ci-dessus.

Limitation importante : Les puces SNP ne fournissent pas un séquençage complet des gènes. Un résultat ici ne confirme pas un diagnostic, et un résultat absent ne l'exclut pas. Ces résultats nécessitent une confirmation par un test génétique certifié et une interprétation par un généticien médical.
🧬

Cancer héréditaire

1 variant

Réponse aux Médicaments (Pharmacogénomique)

Vos variants génétiques susceptibles d'affecter votre réponse à certains médicaments, selon les annotations cliniques de PharmGKB. Consultez toujours votre médecin avant de modifier un traitement.

WarfarinDose

Niveau de preuve maximal : recommandation clinique ou notice de médicament. · 2 annotations génétiques trouvées

Niveau 1A
MetforminEfficacité

Niveau de preuve modéré : soutenu par plusieurs études. · 1 annotation génétique trouvée

Niveau 2A
Important : Les scores de risque génétique reflètent des statistiques au niveau de la population issues d'études de recherche. Ils ne tiennent pas compte du mode de vie, de l'environnement ou du contexte clinique. Un score plus élevé ne signifie pas que vous développerez la maladie. N'utilisez pas ce rapport pour prendre des décisions médicales — consultez un professionnel de santé.

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