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Rapport Genetique Exemple

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Rapport d'Analyse Génomique

Votre Profil de Risque Génétique

Basé sur les associations du Catalogue GWAS avec une signification génomique (p < 5×10⁻⁸). Ce sont des estimations statistiques, pas des diagnostics.

La précision varie selon l'ascendance: La plupart des études GWAS ont été menées sur des populations d'ascendance européenne. Les scores peuvent être moins précis pour d'autres ascendances.
1 risque élevé
1 risque modéré
2 risque faible
2 interactions médicamenteuses

Type 2 Diabetes Risk

42 variants analysés ·54% de couverture

Risque modéré
FaibleModéréÉlevé

Votre score est supérieur à un estimé 67% de la population. (estimé)

Explication IA

Your genetic profile shows a moderate polygenic risk for type 2 diabetes, placing you around the 67th percentile of the population. This means your combined genetic variants contribute somewhat more to diabetes risk than average, but it's far from deterministic. The most notable variant is rs7903146 in the TCF7L2 gene, where you carry one copy of the risk allele T. This is one of the strongest known genetic risk factors for type 2 diabetes, associated with a 37% higher relative risk per copy. TCF7L2 plays a key role in insulin secretion from pancreatic beta cells. You also carry two copies of the risk allele at rs5219 in KCNJ11, a potassium channel gene involved in glucose-stimulated insulin release. It's important to note that these are population-level statistical associations. Your actual risk depends heavily on lifestyle factors — diet, exercise, weight management, and family history matter enormously. Many people with higher genetic risk never develop diabetes, and vice versa. With 42 of 78 known variants analysed (54% coverage), these results give a reasonable but incomplete picture. This is not a diagnosis and should not replace medical advice.

Généré par Claude · Basé sur des données GWAS · Pas un avis médical

Cardiovascular Disease Risk

35 variants analysés ·56% de couverture

Risque faible
FaibleModéréÉlevé

Votre score est supérieur à un estimé 38% de la population. (estimé)

Alzheimer's Disease Risk

8 variants analysés ·53% de couverture

Risque élevé
FaibleModéréÉlevé

Votre score est supérieur à un estimé 89% de la population. (estimé)

Explication IA

Your genetic profile shows elevated risk for Alzheimer's disease, primarily driven by the APOE gene variant rs429358. You carry one copy of the APOE-e4 allele, which is the single strongest common genetic risk factor for late-onset Alzheimer's. Each copy is associated with roughly 3.7 times the risk compared to the common APOE-e3 variant — this is a substantial effect by genetic standards. However, carrying one APOE-e4 copy does not mean you will develop Alzheimer's. Many carriers live into old age without cognitive decline, and many non-carriers do develop it. Emerging research suggests that cardiovascular health, physical activity, cognitive engagement, and sleep quality all influence whether genetic risk translates into disease. With only 8 of 15 known variants analysed (53% coverage) and medium confidence, this estimate is informative but not comprehensive. This is a statistical association, not a clinical prediction, and should be discussed with a healthcare professional.

Généré par Claude · Basé sur des données GWAS · Pas un avis médical

Lipid Profile

18 variants analysés ·40% de couverture

Risque faible
FaibleModéréÉlevé

Votre score est supérieur à un estimé 52% de la population. (estimé)

Variants Pathogènes Connus (ClinVar)

Ces variants sont causalement liés à des maladies héréditaires dans des bases de données cliniques, contrairement aux associations statistiques GWAS ci-dessus.

Limitation importante : Les puces SNP ne fournissent pas un séquençage complet des gènes. Un résultat ici ne confirme pas un diagnostic, et un résultat absent ne l'exclut pas. Ces résultats nécessitent une confirmation par un test génétique certifié et une interprétation par un généticien médical.
🧬

Hereditary Cancer Syndromes

1 variant

BRCA2rs80357906Likely pathogenic

Hereditary breast and ovarian cancer syndrome

Votre génotype : CT(risk: T)
2

Réponse aux Médicaments (Pharmacogénomique)

Vos variants génétiques susceptibles d'affecter votre réponse à certains médicaments, selon les annotations cliniques de PharmGKB. Consultez toujours votre médecin avant de modifier un traitement.

Warfarin·2 variants
Level 1A
Metformin·1 variant
Level 2A
Important : Les scores de risque génétique reflètent des statistiques au niveau de la population issues d'études de recherche. Ils ne tiennent pas compte du mode de vie, de l'environnement ou du contexte clinique. Un score plus élevé ne signifie pas que vous développerez la maladie. N'utilisez pas ce rapport pour prendre des décisions médicales — consultez un professionnel de santé.

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