Exemple avec des données fictives
Découvrez ce que votre fichier ADN peut vous apprendre
Explorez un rapport d'exemple sur les médicaments, les variants cliniques et la recherche génétique.
Comment télécharger mon fichier
Ce n'est ni un résultat personnel ni un diagnostic.
Extrait d'exemple · données fictives
Comment une correspondance s'explique
Ce qui a été trouvé. Une correspondance de recherche liée au diabète de type 2.
Comment le lire. Une association observée dans une étude, pas une prédiction personnelle.
Cela ne permet pas de conclure que vous avez, ou que vous développerez, la maladie.
Consultez les résultats disponibles gratuitement. Ajoutez explications et export pour 10,00 €, paiement unique.
Voir les données de l'exemple
Ce fichier fictif correspond à une association publiée pour le diabète de type 2 en rs7903146, dans TCF7L2. L'échantillon porte une copie de l'allèle T. La couverture ici est de 42 positions sur 78 suivies pour ce trait : la part du catalogue présente dans le fichier, pas un risque.
Le chiffre à côté est un odds ratio de 1,37 : dans l'étude qui l'a publié, les odds du résultat mesuré étaient 1,37 fois plus élevées chez les personnes porteuses de cet allèle que chez les non-porteuses. C'est une comparaison entre deux groupes d'une étude.
Ce n'est pas un pourcentage ajouté au risque personnel de quiconque, ni un diagnostic, ni une prédiction que le diabète surviendra. L'alimentation, le poids et les antécédents familiaux comptent encore. Un vrai fichier peut correspondre à ce variant, à un autre, ou à aucun.
L'import exige un fichier brut d'un fournisseur accepté. Un format accepté ne garantit pas que chaque section soit interprétable.
Explorez les trois parties
Aller à un exemple de chaque partie du rapport.
Rapport d'exemple complet
Échantillon fictif · votre propre fichier peut produire un autre résultat, ou aucun d'interprétable.
Comment parcourir cette démo
- Cette démo montre des résultats fictifs, pas une analyse de votre ADN. Aucun import ni kit de test n'est nécessaire pour l'explorer.
- Un export pris en charge ne garantit pas que toutes les sections soient interprétables. La couverture n'est pas un risque et l'absence de correspondances ne signifie pas que tout va bien.
- Utilisez la fenêtre d'impression du navigateur et choisissez « Enregistrer au format PDF » si disponible. Elle imprime la démo, pas un rapport personnel ; ce n'est pas un téléchargement direct de PDF.
Ce que contient cet exemple fictif
Trois sections de cet échantillon. Ce n’est pas un résumé de votre fichier.
Signalements à revue clinique
1 variant
Positions de votre fichier examinées par des bases cliniques. L'étape suivante est de les confirmer par un test clinique, pas d'agir dessus.
Médicaments avec information génétique
1 médicament
Médicaments avec des annotations à preuve forte pour votre génotype. Ne modifiez jamais une dose ni un traitement pour autant — parlez-en à qui prescrit.
Domaines de santé explorés
4 sur 4
Domaines où votre fichier a correspondu à au moins une variante étudiée. C'est de la couverture — quelle part de la recherche peut être confrontée à votre fichier — pas du risque.
La section des variants cliniques (ClinVar) interprète uniquement les substitutions d'une seule base (SNV). Elle n'interprète pas les insertions, les délétions, les variants structuraux, les variations du nombre de copies (CNV), ni les combinaisons de variants (haplotypes). L'absence de résultat n'exclut pas des variants de ces types.
Voir une sélection de ces sections
Jusqu'à trois entrées : on en prend une par type d'information ayant quelque chose qui satisfait les critères ci-dessous, et les vides sont comblés par les types qui en ont. Ce n'est pas un classement : rien ici ne compare un signalement à revue clinique à un médicament ou à une association de recherche. Ce n'est ni un score de risque ni un diagnostic.
- Clinique
BRCA2 — signalement à revue clinique ; ClinVar relie ce variant à 1 condition
Variant avec revue clinique. À discuter avec un professionnel de santé — ce n’est pas un diagnostic à lui seul.
- Médicaments
Warfarin — le génotype analysé peut influer sur la réponse (preuve forte)
Votre génétique peut influer sur la façon dont cet anticoagulant agit chez vous. Ne changez jamais un médicament ni une dose sans médecin.
- Recherche
KCNJ11 — une association de recherche étudiée pour Diabète de Type 2
Une association de recherche pour le diabète de type 2. La génétique est un facteur parmi d'autres, et le mode de vie compte beaucoup.
Les sources et le détail complet sont ci-dessous. Tout résultat clinique doit être discuté avec un professionnel. Comment nous le calculons, et ce que nous avons retiré →
Nous n’affichons pas de score global, de bande ni de centile par catégorie. Comment nous le calculons, et ce que nous avons retiré →
1 · Clinique · ClinVar
Correspondances avec des enregistrements ClinVar · pas un diagnostic
Données fictives de l'exemple
Comment lire ces données
- Gène · variante (rsID)
- Le gène et la position exacte de votre ADN (p. ex. rs351855) qui a été analysée.
- La classification publiée par ClinVar
- ClinVar archive et agrège des soumissions ; il ne réexamine pas indépendamment chaque enregistrement. La classification est cet agrégat pour le VARIANT, et elle peut être « discordante » quand les contributeurs divergent. Porter le variant ne signifie pas que la condition est présente ou se développera. Le confirmer exige un test génétique de confirmation dans un cadre clinique : les données de puce ADN n’y suffisent pas.
- Votre résultat (copies)
- Le nombre de copies attendu dépend du locus et du profil chromosomique. Le rapport montre les copies détectées sans conclure à lui seul que vous êtes porteur ou atteint.
- Statut de revue (étoiles)
- Résume le statut de revue de l'enregistrement. Ce n'est pas une échelle linéaire du nombre de sources concordantes ni de gravité : deux étoiles impliquent bien plusieurs déposants d'accord, une étoile peut être un seul déposant OU plusieurs en désaccord, zéro étoile signifie qu'aucun critère n'a été déclaré, et un panel d'experts ou une recommandation de pratique clinique sont un autre type de revue, pas simplement davantage.
Possible signalement cliniquement pertinent
BRCA2Cela ne signifie pas que la maladie est présente. C'est une correspondance avec un enregistrement ClinVar, pas un diagnostic.
ClinVar classe le variant, pas chaque condition séparément.
ClinVar relie ce variant à (conditions ou autres contextes associés) :
- Syndrome de cancer du sein et de l’ovaire héréditaire(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)Traduction automatique
Une copie détectée dans le fichier analysé
Le nombre de copies détectées ne rend à lui seul personne porteur ni atteint : cela dépend de la condition et d'une évaluation clinique.
Une puce ADN grand public n'est pas un séquençage clinique : elle lit des positions choisies, donc un résultat ici est un point de départ, et une absence de résultat n'exclut rien.
Si cela compte, l'étape suivante sûre est un test génétique clinique et sa lecture par un professionnel.
Voir le détail scientifique
Valeur ClinVar : Likely pathogenic
2 · Médicaments · PharmGKB
Preuve forte (1A/1B) d’abord · ne changez pas un médicament seul
Données fictives de l'exemple
1 résultat pharmacogénomique avec preuve clinique solide · 1 résultat préliminaire ou dépendant du contexte
Choisissez un médicament pour lire ses annotations, ou recherchez-le par son nom. Dépliez toutes les lignes au besoin.
Ne commencez, n'arrêtez et ne modifiez la dose d'aucun médicament à cause de ceci. C'est une information pour une conversation avec la personne qui vous le prescrit, qui connaît le reste de votre situation.
WarfarinDoseNiveau de preuve maximal : recommandation clinique ou notice de médicament. 2 annotations génétiques trouvées
Voir les annotations
Niveau de preuve maximal : recommandation clinique ou notice de médicament. 2 annotations génétiques trouvées
Voir les annotations- Pour Warfarin, votre génétique peut être associée à des différences de dose.
Ne commencez, n'arrêtez et ne modifiez la dose d'aucun médicament à cause de ceci. C'est une information pour une conversation avec la personne qui vous le prescrit, qui connaît le reste de votre situation.
Voir le détail scientifique
Annotation PharmGKB, telle quelle
Patients with CYP2C9 *1/*2 genotype may require lower warfarin doses. Consider 20-30% dose reduction from standard starting dose.
2 sources
Source : annotations cliniques PharmGKB. annotation 981755803 →
Annotation PharmGKB, telle quelle
VKORC1 -1639 G>A heterozygotes typically require intermediate warfarin doses (~4-5 mg/day vs standard 5-7 mg/day).
2 sources
Source : annotations cliniques PharmGKB. annotation 981202391 →
3 · Recherche · GWAS
Associations publiées par domaine · pas un feu tricolore de risque
Données fictives de l'exemple
Un domaine à la fois. Les domaines avec correspondances viennent d'abord ; les autres n'en ont aucune dans ce fichier.
Comment lire ces chiffres
- Couverture
- Couverture : combien des variants que nous suivons pour ce trait sont présents dans votre fichier ADN. Cela indique à quelle part de la recherche votre fichier peut être confronté, rien de plus. La couverture n'est ni un risque ni une confiance.
- rsID
- rsID : identifiant unique d'une position spécifique dans le génome (ex. rs429358). Chaque rsID désigne un variant génétique.
- Odds ratio (OR)
- Odds ratio (OR) : une comparaison entre deux groupes d'une étude — les odds du résultat mesuré chez les personnes porteuses du variant, divisées par les odds chez les non-porteuses. OR 1,5 signifie que ces odds étaient 1,5 fois plus élevées dans cette étude. Ce n'est pas votre risque, ni un pourcentage à y ajouter, ni une probabilité.
- Copies de l'allèle d'effet
- Copies de l'allèle d'effet : 0 = vous ne portez pas ce variant, 1 = une copie (hétérozygote), 2 = deux copies (homozygote). L'allèle d'effet est celui auquel l'étude a attribué son effet, et plus de copies signifie généralement une contribution plus grande à cet effet ; lorsque l'association est protectrice ou quantitative, cet effet n'est pas un risque.
- Coefficient bêta
- Coefficient bêta : l'effet qu'une étude a mesuré sur un trait quantitatif, dans les unités propres à ce trait (ex. mmol/L de glucose). Ce n'est ni un odds ratio ni un risque, et les bêtas de traits différents ne peuvent être ni comparés ni additionnés.
Diabète de Type 2
Ce que nous avons trouvé
Votre fichier contient 42 positions que des études publiées ont examinées en lien avec ce domaine.
C'est une liste de ce qui est présent, pas un verdict : ces variantes ne sont pas combinées en un chiffre global pour ce domaine.
Dans votre fichier
Variantes que vous portez avec un effet publié, prises un type d’effet à la fois. Ce n’est ni un score de catégorie ni un classement.
Diabète de type 2(Type 2 diabetes)Traduction automatique
3 variantes étudiées pour ce caractère
Voir le détail scientifique
À discuter avec un professionnel de santé si cela vous préoccupe — ce n’est pas un diagnostic.
Ce que cela signifie
Chaque variante de cette liste provient d'études qui ont observé une association dans des populations de participants — des groupes comparés à d'autres groupes — pour le trait que chaque étude a réellement mesuré.
La génétique est un facteur parmi plusieurs. L'âge, l'environnement, les habitudes, les antécédents familiaux et le hasard agissent sur les mêmes maladies, et aucun d'eux ne figure dans un fichier ADN.
Ce que cela ne signifie pas
Ce n'est pas un diagnostic, ni une probabilité, ni une prédiction à votre sujet : rien ici ne dit si vous développerez quelque chose, ni quand, ni avec quelle probabilité.
Couverture de votre fichier
54% couvertCouverture ≠ risque : quelle part du catalogue de cette catégorie est dans votre fichier, pas quel risque vous avez.
Lire l'explication en langage clair
Généré par Claude · Basé sur des données GWAS · Pas un avis médical
Ce que vous pouvez consulter gratuitement et ce qu'un achat ajoute
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- Couverture par domaine de recherche
- ClinVar (2+ étoiles d'évaluation)
- Médicaments PharmGKB 1A/1B
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- L'explication en langage clair de chaque correspondance trouvée dans votre ADN, dans les 10 domaines de recherche
- Ce que signifie chaque résultat et, surtout, ce qu'il ne signifie pas
- Export PDF, complet et clinique
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- L'explication en langage clair de chaque correspondance trouvée dans votre ADN, dans les 10 domaines de recherche
- Ce que signifie chaque résultat et, surtout, ce qu'il ne signifie pas
- Un rapport ordonné et navigable : domaine par domaine, résultat par résultat
- La section ClinVar complète, avec le contexte et les sources de chaque résultat
- La section de pharmacogénétique complète, médicament par médicament
- Mode Scientifique : la valeur publiée de chaque résultat, avec son unité et ses études
- Recherche de SNP : consultez n'importe quelle variante de votre propre fichier
- Export PDF, complet et clinique
- Un lien en lecture seule pour partager le rapport avec qui vous voulez
- Accès tant que votre compte reste actif
Le paiement n’ajoute pas de données au fichier et ne résout pas les limites d’interprétation indiquées dans le rapport. Le contenu disponible dépend des correspondances et des données interprétables.
Nous n’affichons pas de score global, de bande ni de centile par catégorie. Comment nous le calculons, et ce que nous avons retiré