Méthodologie et Base Scientifique

La plupart des traits de santé ne dépendent pas d'un seul gène, mais de centaines de petites variations (SNP) réparties dans le génome. Nous utilisons le Catalogue GWAS (études d'association pangénomique) pour repérer lesquelles de ces variantes sont présentes dans votre fichier et, pour chacune, nous indiquons le trait mesuré par l'étude et l'effet qu'elle a publié — un odds ratio ou un bêta — au seuil de signification pangénomique (p < 5×10⁻⁸). Nous n'additionnons pas ces effets en un score global. Notre propre audit a montré que plus de la moitié de l'effet combiné d'une catégorie provenait d'études portant sur autre chose que la maladie qui lui donne son nom, et que des bêtas étaient additionnés entre unités non comparables : l'agrégat ne mesurait pas ce que son étiquette annonçait.

Nous analysons les variantes génétiques connues pour affecter le métabolisme des médicaments. Nous basons nos annotations sur PharmGKB, une base de connaissances curée par des experts qui classe les preuves cliniques (Niveaux 1A, 1B, 2A, etc.) sur la façon dont votre génotype peut influencer l'efficacité ou la toxicité de certains médicaments.

ClinVar est une archive publique : laboratoires et chercheurs y déposent leurs interprétations et ClinVar les agrège. Ce rapport utilise des classifications GERMINALES. Lorsque la source fournit des assertions propres à une condition (RCV), chaque classification est attribuée à sa condition ; lorsqu'elle ne fournit qu'un agrégat au niveau du variant, le rapport l'identifie comme tel et présente séparément les noms associés. Une classification discordante, si elle est affichée, est signalée comme discordante. Ce n'est pas un diagnostic : le confirmer exige un test génétique de confirmation dans un cadre clinique, ce que les données de puce ADN ne sont pas.