Informe Genètic d'Exemple
Aquesta és una demo amb dades sintètiques que mostra com és el teu informe personalitzat. Puja el teu propi ADN per obtenir resultats reals.
Què hi ha en aquest fitxer d’ADN
Tres tipus de troballa: clínica, fàrmacs i investigació. El color marca l’origen.
El teu ADN en 2 minuts
Al teu fitxer s'hi han buscat tres tipus d'informació. Cap no és un diagnòstic.
Troballes amb revisió clínica
1 variant
Posicions del teu fitxer que les bases de dades clíniques han revisat. El pas següent és confirmar-les amb una prova clínica, no actuar-hi.
Medicaments amb informació genètica
1 medicament
Medicaments amb anotacions d'evidència forta per al teu genotip. No canviïs mai una dosi ni un tractament per això: comenta-ho amb qui te'l receta.
Àrees de salut explorades
4 de 4
Àrees on el teu fitxer va coincidir amb almenys una variant estudiada. Això és cobertura —quanta recerca es pot contrastar amb el teu fitxer—, no risc.
El teu fitxer va produir 103 coincidències en 4 de 4 àrees de recerca. Una variant estudiada en dues àrees coincideix en totes dues, així que això compta coincidències, no posicions. A sota, cadascuna amb el tret que va mesurar el seu estudi i la seva font.
Per on començar
Fins a tres entrades: se'n pren una de cada tipus d'informació que tingui alguna cosa que compleixi els criteris de sota, i els buits s'omplen amb els tipus que sí que en tenen. No és un rànquing: aquí res no compara una troballa amb revisió clínica amb un medicament o una associació de recerca. No és una puntuació de risc ni un diagnòstic.
- Clínic
BRCA2 — troballa amb revisió clínica; ClinVar relaciona aquesta variant amb 1 condició
Variant amb revisió clínica. Convé comentar-la amb un professional sanitari — no és un diagnòstic per si sola.
- Fàrmacs
Warfarin — el genotip analitzat pot influir en la resposta (evidència forta)
La teva genètica pot influir en com et funciona aquest anticoagulant. No canviïs mai un medicament ni una dosi sense un metge.
- Investigació
KCNJ11 — una associació de recerca estudiada per a Diabetis Tipus 2
Una associació de recerca per a la diabetis tipus 2. La genètica és un factor entre molts, i l'estil de vida importa molt.
Les fonts i el detall complet són a sota. Qualsevol troballa clínica convé comentar-la amb un professional. Com ho calculem, i què hem retirat →
No mostrem puntuació global, banda ni percentil per categoria. Com ho calculem, i què hem retirat →
1 · Clínic · ClinVar
Coincidències amb registres de ClinVar · no és un diagnòstic
Com s'ha de llegir això?
- Gen · variant (rsID)
- El gen i la posició exacta del teu ADN (p. ex. rs351855) que s'ha comprovat.
- La classificació que publica ClinVar
- ClinVar arxiva i agrega enviaments; no revisa de manera independent cada registre. La classificació és aquest agregat per a la VARIANT, i pot ser «conflictiva» quan els remitents discrepen. Portar la variant no significa que la condició hi sigui ni que s’hagi de desenvolupar. Confirmar-la requereix una prova genètica certificada: les dades de xip d’ADN no basten.
- El teu resultat (còpies)
- Heretes dues còpies de cada posició, una de cada progenitor. Tenir 1 de 2 còpies sol tenir un efecte diferent que 2 de 2.
- Estat de revisió (estrelles)
- Resumeix l'estat de revisió del registre. No és una escala lineal de quantes fonts van coincidir ni de gravetat: dues estrelles sí que impliquen diversos remitents d'acord, una estrella pot ser un sol remitent O diversos en conflicte, zero estrelles vol dir que no es van declarar criteris, i un panell d'experts o una guia de pràctica clínica són un altre tipus de revisió, no més del mateix.
Possible troballa clínicament rellevant
BRCA2Això no significa que la malaltia hi sigui. És una coincidència amb un registre de ClinVar, no un diagnòstic.
ClinVar classifica la variant, no cada condició per separat.
ClinVar relaciona aquesta variant amb (condicions o altres contextos relacionats):
- Síndrome de càncer de mama i ovari hereditari(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)Traducció automàtica
Una còpia detectada al fitxer analitzat
El nombre de còpies detectades no converteix per si sol ningú en portador ni en afectat: això depèn de la condició i d’una valoració clínica.
Un xip d’ADN de consum no és una seqüenciació clínica: llegeix posicions seleccionades, així que un resultat aquí és un punt de partida, i l’absència de resultat no descarta res.
Si això importa, el pas següent segur és una prova genètica clínica i la seva lectura per un professional.
Veure informació científica
Valor de ClinVar: Likely pathogenic
2 · Fàrmacs · PharmGKB
Evidència forta (1A/1B) primer · no canviïs la medicació pel teu compte
1 troballa farmacogenòmica amb evidència clínica sòlida · 1 troballa preliminar o dependent del context
Evidència màxima: guia clínica o fitxa tècnica de medicament. 2 anotacions genètiques trobades
- Per a Warfarin, la teva genètica es pot associar a diferències en dosi.
No iniciïs, suspenguis ni canviïs la dosi de cap medicament per això. És informació per a una conversa amb qui te'l recepta, que coneix la resta de la teva situació.
Veure informació científica
Anotació de PharmGKB, literal
Patients with CYP2C9 *1/*2 genotype may require lower warfarin doses. Consider 20-30% dose reduction from standard starting dose.
2 fonts
Font: anotacions clíniques de PharmGKB. anotació 981755803 →
Anotació de PharmGKB, literal
VKORC1 -1639 G>A heterozygotes typically require intermediate warfarin doses (~4-5 mg/day vs standard 5-7 mg/day).
2 fonts
Font: anotacions clíniques de PharmGKB. anotació 981202391 →
3 · Investigació · GWAS
Associacions publicades per àrea · no és un semàfor de risc
Una àrea cada vegada. Les àrees amb coincidències van primer; les altres no en tenen cap en aquest arxiu.
Com llegir aquests números
- Cobertura
- Cobertura: quantes de les variants que seguim per a aquest tret són presents al teu fitxer d'ADN. Indica amb quanta recerca es pot contrastar el teu fitxer, res més. La cobertura no és risc ni confiança.
- rsID
- rsID: identificador únic d'una posició específica del genoma (p. ex. rs429358). Cada rsID fa referència a una variant genètica.
- Odds ratio (OR)
- Odds ratio (OR): una comparació entre dos grups d'un estudi — les odds del resultat mesurat entre qui porta la variant, dividides per les odds entre qui no la porta. OR 1,5 significa que aquestes odds van ser 1,5 vegades més altes en aquell estudi. No és el teu risc, ni un percentatge que s'hi sumi, ni una probabilitat.
- Còpies de l'al·lel d'efecte
- Còpies de l'al·lel d'efecte: 0 = no portes aquesta variant, 1 = una còpia (heterozigot), 2 = dues còpies (homozigot). L'al·lel d'efecte és aquell al qual l'estudi va atribuir el seu efecte, i més còpies sol implicar més contribució a aquest efecte; quan l'associació és protectora o quantitativa, aquest efecte no és un risc.
- Coeficient beta
- Coeficient beta: l'efecte que un estudi va mesurar sobre un tret quantitatiu, en les unitats pròpies d'aquell tret (p. ex. mmol/L de glucosa). No és un odds ratio ni un risc, i els betes de trets diferents no es poden comparar ni sumar.
Diabetis Tipus 2
Què hem trobat
El teu fitxer conté 42 posicions que els estudis publicats han examinat en relació amb aquesta àrea.
És una llista del que hi ha, no un veredicte: aquestes variants no es combinen en una xifra global d'aquesta àrea.
Al teu fitxer
Variants que portes amb efecte publicat, preses d’un tipus d’efecte cada vegada. No és una puntuació de categoria ni un rànquing.
Diabetis tipus 2(Type 2 diabetes)Traducció automàtica
3 variants estudiades per a aquest tret
Veure informació científica
Convé comentar-ho amb un professional sanitari si et preocupa — no és un diagnòstic.
Què significa
Cada variant d'aquesta llista prové d'estudis que van observar una associació en poblacions de participants —grups comparats amb altres grups—, sobre el tret que cada estudi va mesurar realment.
La genètica és un factor entre diversos. L'edat, l'entorn, els hàbits, els antecedents familiars i l'atzar actuen sobre les mateixes malalties, i cap d'ells no és en un fitxer d'ADN.
Què no significa
No és un diagnòstic, ni una probabilitat, ni una predicció sobre tu: res d'això no diu si desenvoluparàs res, ni quan, ni amb quina probabilitat.
Cobertura del teu fitxer
54% cobertCobertura ≠ risc: quant del catàleg d’aquesta categoria hi ha al teu fitxer, no quant de risc tens.
Aprofundir
Explicació d'IA
Generat per Claude · Basat en dades GWAS · No és un consell mèdic
Què és gratis i què costa 10 €
Aquesta demo mostra les dues parts. Quan puges el teu fitxer, el repartiment és el mateix.
Sempre gratis
0€
Sempre inclòs
- Quines àrees de recerca tenen coincidències en el teu fitxer, i quant en cobreix de cadascuna
- Variants ClinVar d’alta confiança (≥2 estrelles)
- Anotacions de fàrmacs fortes (PharmGKB 1A / 1B)
El meu ADN explicat
10,00€
Pagament únic, impostos inclosos. Sense subscripció ni càrrecs posteriors.
- L'explicació en llenguatge clar de cada coincidència trobada al teu ADN, a les 10 àrees de recerca
- Què significa cada resultat i, sobretot, què no significa
- Un informe ordenat i navegable: àrea per àrea, troballa per troballa
- La secció ClinVar completa, amb context i fonts a cada troballa
- La secció de farmacogenètica completa, medicament per medicament
- Mode Científic: la xifra publicada de cada troballa, amb la seva unitat i els seus estudis
- Cercador de SNP: consulta qualsevol variant del teu propi fitxer
- Exportació a PDF, complet i clínic
- Un enllaç de només lectura per compartir l'informe amb qui tu decideixis
- Accés mentre el teu compte continuï actiu
No mostrem puntuació global, banda ni percentil per categoria. Com ho calculem, i què hem retirat →
Vols veure els teus propis resultats?
Puja el teu fitxer de 23andMe, AncestryDNA o MyHeritage. Troballes accionables gratis; informe complet 10 € una vegada. Mai venem les teves dades.