Exemple amb dades fictícies
Descobreix què pots aprendre del teu fitxer d'ADN
Explora un informe d'exemple sobre medicaments, variants clíniques i recerca genètica.
No és un resultat personal ni un diagnòstic.
Fragment d'exemple · dades fictícies
Així s'explica una coincidència
Què s'ha trobat. Una coincidència de recerca relacionada amb la diabetis tipus 2.
Com llegir-ho. Una associació observada en un estudi, no una predicció personal.
No permet concloure que tinguis o desenvolupis la malaltia.
Consulta els resultats disponibles de franc. Afegeix explicacions i exportació per 10,00 €, pagament únic.
Veure les dades de l'exemple
Aquest fitxer fictici coincideix amb una associació publicada per a la diabetis tipus 2 a rs7903146, a TCF7L2. La mostra porta una còpia de l'al·lel T. La cobertura aquí és 42 de 78 posicions seguides per a aquest tret: quant del catàleg hi ha al fitxer, no un risc.
La xifra que hi ha al costat és un odds ratio de 1,37: a l'estudi que el va publicar, les odds del resultat mesurat van ser 1,37 vegades més altes entre les persones amb aquest al·lel que entre les que no el portaven. És una comparació entre dos grups d'un estudi.
No és un percentatge afegit al risc personal de ningú, no és un diagnòstic i no és una predicció que aparegui diabetis. La dieta, el pes i els antecedents familiars continuen important. Un fitxer real pot coincidir amb aquesta variant, amb una altra, o amb cap.
Per pujar cal un fitxer en brut d'un proveïdor admès. El format admès no garanteix que totes les seccions es puguin interpretar.
Explora les tres parts
Salta a un exemple de cada part de l'informe.
Informe complet d'exemple
Mostra fictícia · el resultat del teu fitxer pot ser un altre, o no interpretable.
Com recórrer aquesta demo
- Aquesta demo mostra resultats ficticis, no una anàlisi del teu ADN. No cal carregar cap fitxer ni comprar cap kit per explorar-la.
- Una exportació admesa no garanteix que totes les seccions siguin interpretables. La cobertura no és risc i no trobar coincidències no vol dir que tot estigui bé.
- Fes servir el diàleg d'impressió del navegador i tria «Desa com a PDF» si està disponible. S'imprimeix la demo, no un informe personal; no és una descàrrega directa de PDF.
Què conté aquest exemple fictici
Tres seccions d'aquesta mostra. No és un resum del teu fitxer.
Troballes amb revisió clínica
1 variant
Posicions del teu fitxer que les bases de dades clíniques han revisat. El pas següent és confirmar-les amb una prova clínica, no actuar-hi.
Medicaments amb informació genètica
1 medicament
Medicaments amb anotacions d'evidència forta per al teu genotip. No canviïs mai una dosi ni un tractament per això: comenta-ho amb qui te'l receta.
Àrees de salut explorades
4 de 4
Àrees on el teu fitxer va coincidir amb almenys una variant estudiada. Això és cobertura —quanta recerca es pot contrastar amb el teu fitxer—, no risc.
La secció de variants clíniques (ClinVar) només interpreta substitucions d'una sola base (SNV). No interpreta insercions, delecions, variants estructurals, canvis en el nombre de còpies (CNV) ni combinacions de variants (haplotips). L'absència d'una troballa no descarta variants d'aquests tipus.
Veure una selecció d’aquestes seccions
Fins a tres entrades: se'n pren una de cada tipus d'informació que tingui alguna cosa que compleixi els criteris de sota, i els buits s'omplen amb els tipus que sí que en tenen. No és un rànquing: aquí res no compara una troballa amb revisió clínica amb un medicament o una associació de recerca. No és una puntuació de risc ni un diagnòstic.
- Clínic
BRCA2 — troballa amb revisió clínica; ClinVar relaciona aquesta variant amb 1 condició
Variant amb revisió clínica. Convé comentar-la amb un professional sanitari — no és un diagnòstic per si sola.
- Fàrmacs
Warfarin — el genotip analitzat pot influir en la resposta (evidència forta)
La teva genètica pot influir en com et funciona aquest anticoagulant. No canviïs mai un medicament ni una dosi sense un metge.
- Investigació
KCNJ11 — una associació de recerca estudiada per a Diabetis Tipus 2
Una associació de recerca per a la diabetis tipus 2. La genètica és un factor entre molts, i l'estil de vida importa molt.
Les fonts i el detall complet són a sota. Qualsevol troballa clínica convé comentar-la amb un professional. Com ho calculem, i què hem retirat →
No mostrem puntuació global, banda ni percentil per categoria. Com ho calculem, i què hem retirat →
1 · Clínic · ClinVar
Coincidències amb registres de ClinVar · no és un diagnòstic
Dades fictícies de l'exemple
Com s'ha de llegir això?
- Gen · variant (rsID)
- El gen i la posició exacta del teu ADN (p. ex. rs351855) que s'ha comprovat.
- La classificació que publica ClinVar
- ClinVar arxiva i agrega enviaments; no revisa de manera independent cada registre. La classificació és aquest agregat per a la VARIANT, i pot ser «conflictiva» quan els remitents discrepen. Portar la variant no significa que la condició hi sigui ni que s’hagi de desenvolupar. Confirmar-la requereix una prova genètica confirmatòria en un entorn clínic: les dades de xip d’ADN no basten.
- El teu resultat (còpies)
- El nombre de còpies esperades depèn del locus i del perfil cromosòmic. L'informe mostra les còpies detectades sense concloure per si sol si ets portador o estàs afectat.
- Estat de revisió (estrelles)
- Resumeix l'estat de revisió del registre. No és una escala lineal de quantes fonts van coincidir ni de gravetat: dues estrelles sí que impliquen diversos remitents d'acord, una estrella pot ser un sol remitent O diversos en conflicte, zero estrelles vol dir que no es van declarar criteris, i un panell d'experts o una guia de pràctica clínica són un altre tipus de revisió, no més del mateix.
Possible troballa clínicament rellevant
BRCA2Això no significa que la malaltia hi sigui. És una coincidència amb un registre de ClinVar, no un diagnòstic.
ClinVar classifica la variant, no cada condició per separat.
ClinVar relaciona aquesta variant amb (condicions o altres contextos relacionats):
- Síndrome de càncer de mama i ovari hereditari(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)Traducció automàtica
Una còpia detectada al fitxer analitzat
El nombre de còpies detectades no converteix per si sol ningú en portador ni en afectat: això depèn de la condició i d’una valoració clínica.
Un xip d’ADN de consum no és una seqüenciació clínica: llegeix posicions seleccionades, així que un resultat aquí és un punt de partida, i l’absència de resultat no descarta res.
Si això importa, el pas següent segur és una prova genètica clínica i la seva lectura per un professional.
Veure informació científica
Valor de ClinVar: Likely pathogenic
2 · Fàrmacs · PharmGKB
Evidència forta (1A/1B) primer · no canviïs la medicació pel teu compte
Dades fictícies de l'exemple
1 troballa farmacogenòmica amb evidència clínica sòlida · 1 troballa preliminar o dependent del context
Tria un medicament per llegir-ne les anotacions, o cerca'l pel nom. Pots obrir totes les files.
No iniciïs, suspenguis ni canviïs la dosi de cap medicament per això. És informació per a una conversa amb qui te'l recepta, que coneix la resta de la teva situació.
WarfarinDosiEvidència màxima: guia clínica o fitxa tècnica de medicament. 2 anotacions genètiques trobades
Veure anotacions
Evidència màxima: guia clínica o fitxa tècnica de medicament. 2 anotacions genètiques trobades
Veure anotacions- Per a Warfarin, la teva genètica es pot associar a diferències en dosi.
No iniciïs, suspenguis ni canviïs la dosi de cap medicament per això. És informació per a una conversa amb qui te'l recepta, que coneix la resta de la teva situació.
Veure informació científica
Anotació de PharmGKB, literal
Patients with CYP2C9 *1/*2 genotype may require lower warfarin doses. Consider 20-30% dose reduction from standard starting dose.
2 fonts
Font: anotacions clíniques de PharmGKB. anotació 981755803 →
Anotació de PharmGKB, literal
VKORC1 -1639 G>A heterozygotes typically require intermediate warfarin doses (~4-5 mg/day vs standard 5-7 mg/day).
2 fonts
Font: anotacions clíniques de PharmGKB. anotació 981202391 →
3 · Investigació · GWAS
Associacions publicades per àrea · no és un semàfor de risc
Dades fictícies de l'exemple
Una àrea cada vegada. Les àrees amb coincidències van primer; les altres no en tenen cap en aquest arxiu.
Com llegir aquests números
- Cobertura
- Cobertura: quantes de les variants que seguim per a aquest tret són presents al teu fitxer d'ADN. Indica amb quanta recerca es pot contrastar el teu fitxer, res més. La cobertura no és risc ni confiança.
- rsID
- rsID: identificador únic d'una posició específica del genoma (p. ex. rs429358). Cada rsID fa referència a una variant genètica.
- Odds ratio (OR)
- Odds ratio (OR): una comparació entre dos grups d'un estudi — les odds del resultat mesurat entre qui porta la variant, dividides per les odds entre qui no la porta. OR 1,5 significa que aquestes odds van ser 1,5 vegades més altes en aquell estudi. No és el teu risc, ni un percentatge que s'hi sumi, ni una probabilitat.
- Còpies de l'al·lel d'efecte
- Còpies de l'al·lel d'efecte: 0 = no portes aquesta variant, 1 = una còpia (heterozigot), 2 = dues còpies (homozigot). L'al·lel d'efecte és aquell al qual l'estudi va atribuir el seu efecte, i més còpies sol implicar més contribució a aquest efecte; quan l'associació és protectora o quantitativa, aquest efecte no és un risc.
- Coeficient beta
- Coeficient beta: l'efecte que un estudi va mesurar sobre un tret quantitatiu, en les unitats pròpies d'aquell tret (p. ex. mmol/L de glucosa). No és un odds ratio ni un risc, i els betes de trets diferents no es poden comparar ni sumar.
Diabetis Tipus 2
Què hem trobat
El teu fitxer conté 42 posicions que els estudis publicats han examinat en relació amb aquesta àrea.
És una llista del que hi ha, no un veredicte: aquestes variants no es combinen en una xifra global d'aquesta àrea.
Al teu fitxer
Variants que portes amb efecte publicat, preses d’un tipus d’efecte cada vegada. No és una puntuació de categoria ni un rànquing.
Diabetis tipus 2(Type 2 diabetes)Traducció automàtica
3 variants estudiades per a aquest tret
Veure informació científica
Convé comentar-ho amb un professional sanitari si et preocupa — no és un diagnòstic.
Què significa
Cada variant d'aquesta llista prové d'estudis que van observar una associació en poblacions de participants —grups comparats amb altres grups—, sobre el tret que cada estudi va mesurar realment.
La genètica és un factor entre diversos. L'edat, l'entorn, els hàbits, els antecedents familiars i l'atzar actuen sobre les mateixes malalties, i cap d'ells no és en un fitxer d'ADN.
Què no significa
No és un diagnòstic, ni una probabilitat, ni una predicció sobre tu: res d'això no diu si desenvoluparàs res, ni quan, ni amb quina probabilitat.
Cobertura del teu fitxer
54% cobertCobertura ≠ risc: quant del catàleg d’aquesta categoria hi ha al teu fitxer, no quant de risc tens.
Llegir l’explicació en llenguatge clar
Generat per Claude · Basat en dades GWAS · No és un consell mèdic
Què pots consultar de franc i què afegeix la compra
Puja el teu fitxer de franc i consulta els resultats disponibles abans de decidir si compres les explicacions.
Sempre gratis
0€
- Cobertura per àrea d'investigació
- ClinVar (2+ estrelles de revisió)
- Fàrmacs PharmGKB 1A/1B
El meu ADN explicat
10,00€
Pagament únic, impostos inclosos. Sense subscripció ni càrrecs posteriors.
- L'explicació en llenguatge clar de cada coincidència trobada al teu ADN, a les 10 àrees de recerca
- Què significa cada resultat i, sobretot, què no significa
- Exportació a PDF, complet i clínic
Veure tot el que inclou
- L'explicació en llenguatge clar de cada coincidència trobada al teu ADN, a les 10 àrees de recerca
- Què significa cada resultat i, sobretot, què no significa
- Un informe ordenat i navegable: àrea per àrea, troballa per troballa
- La secció ClinVar completa, amb context i fonts a cada troballa
- La secció de farmacogenètica completa, medicament per medicament
- Mode Científic: la xifra publicada de cada troballa, amb la seva unitat i els seus estudis
- Cercador de SNP: consulta qualsevol variant del teu propi fitxer
- Exportació a PDF, complet i clínic
- Un enllaç de només lectura per compartir l'informe amb qui tu decideixis
- Accés mentre el teu compte continuï actiu
El pagament no afegeix dades al fitxer ni resol les limitacions d’interpretació indicades a l’informe. El contingut disponible depèn de les coincidències i de les dades que es puguin interpretar.
No mostrem puntuació global, banda ni percentil per categoria. Com ho calculem, i què hem retirat