Metodologia i Base Científica

La majoria dels trets de salut no depenen d'un sol gen, sinó de centenars de petites variacions (SNP) repartides pel genoma. Fem servir el Catàleg GWAS (estudis d'associació de genoma complet) per localitzar quines d'aquestes variants són al teu fitxer i, de cadascuna, mostrem el tret que va mesurar l'estudi i l'efecte que va publicar — un odds ratio o un beta — amb significació de genoma complet (p < 5×10⁻⁸). No sumem aquests efectes en una puntuació global. La nostra pròpia auditoria va trobar que més de la meitat de l'efecte combinat d'una categoria venia d'estudis d'una cosa diferent de la malaltia que li dona nom, i que s'estaven sumant betes amb unitats no comparables: l'agregat no mesurava el que deia la seva etiqueta.

Analitzem variants genètiques conegudes per afectar el metabolisme dels medicaments. Basem les nostres anotacions en PharmGKB, una base de dades de coneixement curada per experts que classifica l'evidència clínica (Nivells 1A, 1B, 2A, etc.) sobre com el teu genotip pot influir en l'eficàcia o la toxicitat de certs fàrmacs.

ClinVar és un arxiu públic: laboratoris i investigadors hi envien les seves interpretacions i ClinVar les agrega. Per a aquest informe fem servir la classificació GERMINAL agregada per variant que proporciona la font tabular de ClinVar; ClinVar també pot mantenir classificacions d'impacte clínic somàtic i d'oncogenicitat, que no importem. Les condicions que es llisten al costat d'una variant no reben una classificació individual. Els registres amb discrepància entre remitents es conserven i es mostren per separat, no es descarten. No és un diagnòstic: confirmar-lo requereix una prova genètica certificada, i les dades de xip d'ADN no ho són.