Ves al contingut principal

Aprèn

Diccionari d’ADN

Entén els termes que pots trobar en un fitxer d’ADN en brut o en un informe existent. Els exemples són il·lustratius i no interpreten l’ADN d’una persona.

18 termes trobats

Fitxer d’ADN en brut

Significat
Una exportació de text o taula amb marcadors genètics seleccionats i les crides registrades en aquestes posicions.
Exemple
Una fila pot mostrar un rsID, cromosoma, posició i genotip.
Tingues en compte
Normalment és un panell de marcadors analitzats, no una seqüència completa del genoma.

Termes relacionats

Comprova un fitxer d’ADN en brut

Fonts

rsID

Significat
Un identificador SNP de referència que dbSNP fa servir per agrupar registres d’una variant d’ADN descrita.
Exemple
Un fitxer pot identificar un marcador com a rs123456.
Tingues en compte
És una referència a registres de base de dades; per si sola no indica efectes sobre la salut ni ascendència.

Termes relacionats

VariantSNPCerca un rsID

Fonts

Variant

Significat
Una diferència en una seqüència d’ADN respecte d’una altra seqüència o d’una referència.
Exemple
En una posició, una seqüència pot tenir C i una altra T.
Tingues en compte
«Variant» descriu una diferència; no indica si influeix en un tret o una afecció.

Termes relacionats

SNPAl·lelGenotip

Fonts

SNP

Significat
Una variant d’ADN en una sola posició de nucleòtid. Les sigles volen dir polimorfisme d’un sol nucleòtid.
Exemple
En un lloc, alguns registres poden mostrar C i altres T.
Tingues en compte
Un SNP pot ser freqüent i innocu; el terme per si sol no demostra cap efecte.

Termes relacionats

VariantAl·lelrsID

Fonts

Al·lel

Significat
Una versió d’una seqüència d’ADN en una posició determinada.
Exemple
En un lloc amb dues còpies, els al·lels podrien ser A i G.
Tingues en compte
Alguns llocs tenen més de dos al·lels coneguts i no totes les proves mesuren cada versió.

Termes relacionats

VariantGenotipSNP

Fonts

Genotip

Significat
L’al·lel o la combinació d’al·lels registrada en una posició genètica.
Exemple
El resultat d’un SNP diploide es pot escriure AA, AG o GG.
Tingues en compte
El genotip indica què ha llegit la prova; no és un diagnòstic ni una descripció biològica completa.

Termes relacionats

Al·lelSense crida

Fonts

Sense crida

Significat
Una posició analitzada on la prova no ha obtingut un genotip fiable.
Exemple
Un fitxer del proveïdor pot fer servir «--» o «0» per a una lectura no disponible.
Tingues en compte
Vol dir que aquella posició és desconeguda, no que la variant sigui absent o negativa.

Termes relacionats

GenotipFitxer d’ADN en brut

Fonts

Versió del genoma

Significat
Una versió de referència del genoma que s’utilitza per descriure coordenades cromosòmiques.
Exemple
Una variant pot tenir posicions diferents a GRCh37 i GRCh38.
Tingues en compte
Les coordenades necessiten la seva versió de referència; convertir el format del fitxer no les trasllada automàticament entre versions.

Termes relacionats

rsIDVariantFitxer d’ADN en brut

Fonts

ADN compartit

Significat
Segments d’ADN que dues persones han heretat d’un avantpassat comú, sovint anomenats idèntics per descendència (IBD).
Exemple
Dues persones poden compartir diversos segments als autosomes.
Tingues en compte
Un sol SNP compartit no demostra parentiu; importen el patró dels segments i el context.

Termes relacionats

ADN autosòmicCentimorgan (cM)Coincidència d’ADN

Fonts

Centimorgan (cM)

Significat
Una unitat de distància genètica basada en la probabilitat que la recombinació separi dos marcadors.
Exemple
Un informe de segments compartits pot sumar-ne la longitud en centimorgans.
Tingues en compte
No equival a un nombre fix de bases d’ADN, i els cM compartits no determinen per si sols un parentiu concret.

Termes relacionats

ADN compartitCoincidència d’ADN

Fonts

Coincidència d’ADN

Significat
Una persona l’ADN analitzat de la qual comparteix segments detectables amb una altra en una base de comparació.
Exemple
Un servei pot mostrar una coincidència i la quantitat d’ADN compartit.
Tingues en compte
És un resultat de comparació, no una identitat verificada ni un parentiu segur; DNA Info Lab no cerca familiars.

Termes relacionats

ADN compartitCentimorgan (cM)ADN autosòmic

Fonts

ADN mitocondrial (ADNmt)

Significat
Una petita quantitat d’ADN dels mitocondris, separada de l’ADN del nucli cel·lular.
Exemple
Una prova pot llegir posicions seleccionades de l’ADNmt.
Tingues en compte
Un fitxer autosòmic habitual pot no incloure resultats d’ADNmt.

Termes relacionats

Línia maternaHaplogrup

Fonts

Línia materna

Significat
Una línia directa de descendència a través de les mares: una persona, la seva mare, la mare d’aquesta i així successivament.
Exemple
L’ADN mitocondrial pot donar pistes sobre aquesta línia directa.
Tingues en compte
Representa una branca entre molts avantpassats, no tota l’ascendència materna ni l’arbre familiar.

Termes relacionats

ADN mitocondrial (ADNmt)Haplogrup

Fonts

Ascendència genètica

Significat
Informació sobre relacions genètiques heretades i, mitjançant comparacions, pistes sobre on podrien haver viscut alguns avantpassats.
Exemple
Un estudi pot comparar patrons d’ADN amb mostres de referència de diferents regions.
Tingues en compte
L’ascendència genètica no és el mateix que la identitat cultural, l’ètnia o una història familiar completa.

Termes relacionats

ADN autosòmicEstimació d’ascendènciaPoblació de referència

Fonts

Estimació d’ascendència

Significat
Un resultat estadístic que compara patrons genètics amb dades de referència i un mètode determinats.
Exemple
Un informe pot assignar una regió àmplia i un altre fer servir etiquetes o proporcions diferents.
Tingues en compte
És una estimació condicionada per les mostres i el mètode, no un mapa exacte de la identitat o de cada avantpassat.

Termes relacionats

Ascendència genèticaPoblació de referènciaADN autosòmic

Fonts

Població de referència

Significat
Un grup de comparació amb dades genètiques que s’utilitza com a referència per estimar l’ascendència.
Exemple
Un mètode pot comparar els marcadors d’una persona amb mostres etiquetades per regió geogràfica.
Tingues en compte
La representació pot ser desigual i les estimacions poden canviar quan canvien les dades o els mètodes.

Termes relacionats

Ascendència genèticaEstimació d’ascendència

Fonts