Ejemplo de datos en bruto de 23andMe: cómo es un archivo de ADN
Un archivo de datos en bruto de 23andMe (o AncestryDNA / MyHeritage) es texto plano: una fila por posición genética, cuatro o cinco columnas separadas por tabuladores, según el proveedor. Aquí tienes un ejemplo representativo y anotado — filas sintéticas, formato real para que veas exactamente qué estás mirando — y qué significan algunas filas famosas.
El mismo dato en los dos formatos
23andMe escribe una sola columna de genotipo; AncestryDNA la divide en dos alelos y escribe 0 en un no-call. El resto del fichero es idéntico, así que reconocer una de las dos formas es reconocer las dos.
23andMe
| # SYNTHETIC EXAMPLE — not anyone's genotype data | |||
| # rsid | chromosome | position | genotype |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | AG |
| rs1801133 | 1 | 11856378 | -- |
| rs6025 | 1 | 169519049 | CT |
| rs429358 | 19 | 45411941 | CT |
| rs7903146 | 10 | 114758349 | CT |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | CC |
AncestryDNA
| # SYNTHETIC EXAMPLE — not anyone's genotype data | ||||
| # rsid | chromosome | position | allele1 | allele2 |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | A | G |
| rs1801133 | 1 | 11856378 | 0 | 0 |
| rs6025 | 1 | 169519049 | C | T |
| rs429358 | 19 | 45411941 | C | T |
| rs7903146 | 10 | 114758349 | C | T |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | C | C |
- rsid
- — el ID de referencia de la variante en dbSNP (p. ej. rs429358)
- cromosoma
- — del 1 al 22, más X, Y, MT
- posición
- — coordenada de par de bases (versión GRCh37/hg19)
- genotipo
- — las dos letras que llevas, una de cada progenitor
Las posiciones usan la versión del genoma GRCh37 (hg19); un genotipo -- (o 0) significa que el chip no pudo leer esa posición.
Qué es cada fila
- rs4988235MCM6/LCTAG
- Persistencia de la lactasa: la variante mejor conocida sobre tolerar la leche en la edad adulta.
- rs1801133MTHFR--
- Un no-call: el chip no pudo leer esta posición. Aparecen a decenas de miles en cualquier fichero y no son un error.
- rs6025F5CT
- Factor V Leiden, asociado a mayor riesgo de trombosis. Aquí en heterocigosis.
- rs429358APOECT
- La variante de APOE más discutida en genética de consumo. Junto a rs7412 define los alelos ε2/ε3/ε4.
- rs7903146TCF7L2CT
- La señal común más fuerte conocida para diabetes tipo 2.
- rs1815739ACTN3CC
- El llamado «gen de la velocidad». CC significa dos copias no funcionales de la α-actinina-3.
Descarga el ejemplo
Ficheros de texto completos, con su cabecera de comentarios, para abrirlos en un editor o cargarlos en un script. Son sintéticos y lo dicen en su primera línea.
Cómo usar este ejemplo
- Ábrelo en un editor de texto plano para ver que las columnas están separadas por tabuladores, no por espacios.
- Úsalo para probar un script de análisis antes de tocar tu fichero real, que pesa unas 20 MB.
- Compáralo con tu propia descarga: si las columnas coinciden, tu fichero es válido para cualquier herramienta que acepte este formato.
- No lo subas aquí esperando un informe: son seis posiciones, no las ~650.000 que necesita un análisis.
Dónde descargar el tuyo
Instrucciones oficiales de cada proveedor. Necesitas el fichero en bruto, no el PDF de resultados.
Qué significan esas variantes de ejemplo
Cada rsid enlaza a su entrada en dbSNP. Es un punto de partida, no un diagnóstico — una sola variante rara vez determina un resultado.
| rsID | Gene | Asociada con |
|---|---|---|
| rs4988235 | LCT | tolerancia a la lactosa en la edad adulta |
| rs6025 | F5 | Factor V Leiden — riesgo de coágulos |
| rs429358 | APOE | con rs7412, el mayor factor común de riesgo de Alzheimer |
| rs1815739 | ACTN3 | el "gen del sprint" — tipo de fibra muscular |
| rs9939609 | FTO | asociación con peso corporal / obesidad |
| rs1801133 | MTHFR | metabolismo del folato (a menudo sobreinterpretado) |
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