Ejemplo de datos en bruto de 23andMe: cómo es un archivo de ADN
Un archivo de datos en bruto de 23andMe (o AncestryDNA / MyHeritage) es texto plano: una fila por posición genética, cuatro columnas separadas por tabuladores. Aquí tienes un ejemplo real y anotado para que veas exactamente qué estás mirando — y qué significan algunas filas famosas.
Un ejemplo anotado
La primera línea es la cabecera; cada línea siguiente es una posición medida. Los archivos reales tienen ~650.000 filas.
| rsid | chromosome | position | genotype |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | AG |
| rs6025 | 1 | 169519049 | TT |
| rs429358 | 19 | 45411941 | CT |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | CC |
- rsid
- — el ID de referencia de la variante en dbSNP (p. ej. rs429358)
- cromosoma
- — del 1 al 22, más X, Y, MT
- posición
- — coordenada de par de bases (versión GRCh37/hg19)
- genotipo
- — las dos letras que llevas, una de cada progenitor
Las posiciones usan la versión del genoma GRCh37 (hg19); un genotipo -- (o 0) significa que el chip no pudo leer esa posición.
Qué significan esas variantes de ejemplo
Cada rsid enlaza a su entrada en dbSNP. Es un punto de partida, no un diagnóstico — una sola variante rara vez determina un resultado.
| rsID | Gene | Asociada con |
|---|---|---|
| rs4988235 | LCT | tolerancia a la lactosa en la edad adulta |
| rs6025 | F5 | Factor V Leiden — riesgo de coágulos |
| rs429358 | APOE | con rs7412, el mayor factor común de riesgo de Alzheimer |
| rs1815739 | ACTN3 | el "gen del sprint" — tipo de fibra muscular |
| rs9939609 | FTO | asociación con peso corporal / obesidad |
| rs1801133 | MTHFR | metabolismo del folato (a menudo sobreinterpretado) |
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