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📚 Science

· 8 min de lecture

23andMe vs AncestryDNA : quel fichier brut est meilleur pour l'analyse ?

Si vous avez fait un test ADN grand public, vous pouvez presque toujours télécharger les données brutes — un fichier texte avec des centaines de milliers de marqueurs génétiques. Une fois que vous l'avez, vous pouvez lancer des analyses tierces, contribuer à la recherche, ou simplement comprendre ce que contient réellement votre échantillon. Mais le fichier de 23andMe n'est pas le même que celui d'AncestryDNA. Voici en quoi ils diffèrent et lequel est meilleur pour quoi.

Les puces derrière les fichiers

Les deux entreprises génotypent votre échantillon sur un microarray — une puce en verre avec des millions de sondes qui détectent des positions spécifiques du génome. La puce détermine quelles variantes apparaissent dans votre fichier brut. Ce ne sont pas la même puce :

  • 23andMe utilise actuellement une puce Illumina GSA personnalisée ciblant environ 650 000 SNP. La puce a été rafraîchie plusieurs fois ; les kits récents incluent des variantes médicalement pertinentes que les anciens chips v3/v4 n'avaient pas.
  • AncestryDNA utilise sa propre puce Illumina personnalisée, également basée sur la technologie GSA, avec environ 700 000 SNP. Son design est biaisé vers les marqueurs pertinents pour l'ascendance (variantes qui définissent les populations).

Recouvrement et couverture unique

Les deux puces partagent environ 60 à 70 % de leurs SNP. La partie non recouvrante est où se situe la différence pratique :

  • 23andMe couvre plus de variantes pharmacogénomiques (marqueurs de réponse aux médicaments) et beaucoup de variantes médicalement actionnables signalées par ClinVar.
  • AncestryDNA couvre plus de marqueurs informatifs sur l'ascendance et certaines variantes spécifiques à une population utiles pour l'inférence généalogique.

Format du fichier

Les deux livrent un fichier .txt compressé en zip. Le format interne diffère légèrement :

  • 23andMe : séparé par tabulations, quatre colonnes (rsid · chromosome · position · génotype). Le génotype est composé de deux lettres comme AG avec -- pour les no-calls.
  • AncestryDNA : séparé par tabulations, cinq colonnes (rsid · chromosome · position · allèle1 · allèle2). Les allèles sont d'une lettre chacun, avec 0 pour les no-calls.

Les deux formats sont trivialement convertibles. Tout outil d'analyse raisonnable — y compris le nôtre — accepte les deux et auto-détecte lequel est lequel.

Lequel est « meilleur » dépend de pourquoi vous analysez

Cas d'usageMeilleure source
Scores de risque polygénique (DT2, cœur, etc.)Égalité — les deux ont une couverture suffisante
Pharmacogénomique (réponse aux médicaments)23andMe
Variantes pathogènes ClinVar23andMe
Ascendance / inférence de populationAncestryDNA
Correspondance avec des parentsAncestryDNA (base de données plus large)

Une note sur la qualité

Le génotypage par microarray n'est pas la même chose que le séquençage du génome complet. 23andMe et AncestryDNA sont tous deux très précis (>99 % de concordance avec le séquençage) aux positions qu'ils mesurent réellement — mais ils ne mesurent que 0,02 % de votre génome. Si vous voulez une image complète, considérez un service de séquençage du génome entier. Pour tout ce qui est dans nos rapports de risque, cependant, les données du microarray sont plus que suffisantes.

La réponse pratique

Si vous n'en avez qu'un et qu'il ne s'agit pas d'un cas d'usage principal dans le tableau ci-dessus, analysez ce que vous avez. Les rapports que vous obtiendrez sont très similaires. Si vous choisissez un nouveau test spécifiquement pour l'analyse en aval, 23andMe est légèrement en avant pour la santé et AncestryDNA est légèrement en avant pour la généalogie. La meilleure option, si le budget le permet, est de faire les deux et de fusionner les fichiers — la couverture combinée est d'environ 90 % de tous les SNP de l'une ou l'autre puce.

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