16 juillet 2026 · 5 min de lecture · Révisé par l'équipe éditoriale de DNA Info Lab

Le fichier de données brutes 23andMe expliqué : format, colonnes et limites

Ce qu'est vraiment le fichier

En téléchargeant vos données depuis 23andMe, vous obtenez un .txt compressé. Décompressé, c'est du texte brut : un court en-tête de lignes de commentaire commençant par #, puis une ligne par position génétique mesurée par la puce. Un fichier typique compte environ 650 000 lignes et pèse quelques mégaoctets — car il stocke des lettres, pas le génome entier.

Les quatre colonnes

• rsid — l'ID de référence de la variante dans dbSNP (p. ex. rs429358). Certaines lignes utilisent un ID interne préfixé i pour les sondes propres à 23andMe.
• chromosome — de 1 à 22, plus X, Y et MT (mitochondrial).
• position — la coordonnée en paires de bases sur ce chromosome, dans la build du génome du fichier (voir ci-dessous).
• génotype — les deux lettres (allèles) que vous portez à cette position, une de chaque parent, p. ex. AG.

Build du génome : GRCh37 / hg19

Les numéros de position sont relatifs à une référence. Les fichiers 23andMe utilisent GRCh37 (hg19). C'est important si vous croisez les positions avec une base sur une build différente (p. ex. GRCh38) — les coordonnées ne correspondront pas. Faire correspondre par rsid évite le problème, c'est pourquoi la plupart des outils (le nôtre inclus) utilisent le rsid.

No-calls : -- et 0

Toutes les positions ne se lisent pas proprement. Quand la puce ne peut pas déterminer un génotype, elle écrit -- (23andMe) ou 0 (AncestryDNA). Une petite fraction de no-calls est normale et fait simplement ignorer cette position dans l'analyse.

Pourquoi ce n'est pas votre génome entier

Une puce génotype des positions spécifiques présélectionnées — environ 650 000 des ~3 milliards de paires de bases du génome (~0,02 %). Elles sont choisies pour couvrir les variants communs les plus étudiés et associés aux maladies, donc le fichier est très utile pour l'analyse de risque et de traits, mais il ne contiendra pas les mutations rares absentes de la puce. Pour cela, il faut un séquençage du génome entier.

Comment l'ouvrir

Ce n'est que du texte — n'importe quel éditeur l'ouvre, même si 650 000 lignes peuvent être lentes dans un traitement de texte. Pour vraiment l'interpréter, soit vous cherchez des rsid un par un dans SNPedia/dbSNP, soit vous téléversez le fichier entier vers un outil qui le croise avec la recherche.

Questions fréquentes

Cet article est à but éducatif uniquement et ne constitue pas un avis médical, un diagnostic ou un traitement. Consultez toujours un professionnel de santé pour les décisions concernant votre santé.