Esempio di dati grezzi 23andMe: com'è fatto un file DNA
Un file di dati grezzi 23andMe (o AncestryDNA / MyHeritage) è testo semplice: una riga per posizione genetica, quattro colonne separate da tabulazioni. Ecco un esempio reale e annotato per vedere esattamente cosa stai guardando — e cosa significano alcune righe famose.
Un esempio annotato
La prima riga è l'intestazione; ogni riga successiva è una posizione misurata. I file reali hanno ~650.000 righe.
| rsid | chromosome | position | genotype |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | AG |
| rs6025 | 1 | 169519049 | TT |
| rs429358 | 19 | 45411941 | CT |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | CC |
- rsid
- — l'ID di riferimento della variante in dbSNP (es. rs429358)
- cromosoma
- — da 1 a 22, più X, Y, MT
- posizione
- — coordinata in paia di basi (build GRCh37/hg19)
- genotipo
- — le due lettere che porti, una da ciascun genitore
Le posizioni usano la build del genoma GRCh37 (hg19); un genotipo -- (o 0) significa che il chip non ha potuto leggere quella posizione.
Cosa significano quelle varianti di esempio
Ogni rsid rimanda alla sua voce in dbSNP. È un punto di partenza, non una diagnosi — una singola variante raramente determina un esito.
| rsID | Gene | Associata a |
|---|---|---|
| rs4988235 | LCT | tolleranza al lattosio in età adulta |
| rs6025 | F5 | Fattore V Leiden — rischio di coaguli |
| rs429358 | APOE | con rs7412, il maggiore fattore comune di rischio Alzheimer |
| rs1815739 | ACTN3 | il "gene dello sprint" — tipo di fibra muscolare |
| rs9939609 | FTO | associazione con peso corporeo / obesità |
| rs1801133 | MTHFR | metabolismo dei folati (spesso sovrainterpretato) |
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