Esempio di dati grezzi 23andMe: com'è fatto un file DNA
Un file di dati grezzi 23andMe (o AncestryDNA / MyHeritage) è testo semplice: una riga per posizione genetica, quattro o cinque colonne separate da tabulazioni, a seconda del provider. Ecco un esempio rappresentativo e annotato — righe sintetiche, formato reale per vedere esattamente cosa stai guardando — e cosa significano alcune righe famose.
Gli stessi dati nei due formati
23andMe scrive una sola colonna di genotipo; AncestryDNA la divide in due alleli e scrive 0 per un no-call. Il resto del file è identico, quindi riconoscere una forma significa riconoscerle entrambe.
23andMe
| # SYNTHETIC EXAMPLE — not anyone's genotype data | |||
| # rsid | chromosome | position | genotype |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | AG |
| rs1801133 | 1 | 11856378 | -- |
| rs6025 | 1 | 169519049 | CT |
| rs429358 | 19 | 45411941 | CT |
| rs7903146 | 10 | 114758349 | CT |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | CC |
AncestryDNA
| # SYNTHETIC EXAMPLE — not anyone's genotype data | ||||
| # rsid | chromosome | position | allele1 | allele2 |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | A | G |
| rs1801133 | 1 | 11856378 | 0 | 0 |
| rs6025 | 1 | 169519049 | C | T |
| rs429358 | 19 | 45411941 | C | T |
| rs7903146 | 10 | 114758349 | C | T |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | C | C |
- rsid
- — l'ID di riferimento della variante in dbSNP (es. rs429358)
- cromosoma
- — da 1 a 22, più X, Y, MT
- posizione
- — coordinata in paia di basi (build GRCh37/hg19)
- genotipo
- — le due lettere che porti, una da ciascun genitore
Le posizioni usano la build del genoma GRCh37 (hg19); un genotipo -- (o 0) significa che il chip non ha potuto leggere quella posizione.
Cos’è ogni riga
- rs4988235MCM6/LCTAG
- Persistenza della lattasi: la variante più nota per tollerare il latte in età adulta.
- rs1801133MTHFR--
- Un no-call: il chip non è riuscito a leggere questa posizione. Ce ne sono a decine di migliaia in qualsiasi file e non sono un errore.
- rs6025F5CT
- Fattore V Leiden, associato a un maggior rischio di trombosi. Qui in eterozigosi.
- rs429358APOECT
- La variante APOE più discussa nella genetica di consumo. Con rs7412 definisce gli alleli ε2/ε3/ε4.
- rs7903146TCF7L2CT
- Il segnale comune più forte conosciuto per il diabete di tipo 2.
- rs1815739ACTN3CC
- Il cosiddetto «gene dello sprinter». CC significa due copie non funzionali dell'α-actinina-3.
Scarica l’esempio
File di testo completi, con l'intestazione di commenti, da aprire in un editor o da dare in pasto a uno script. Sono sintetici e lo dicono nella prima riga.
Come usare questo esempio
- Aprilo in un editor di testo semplice per vedere che le colonne sono separate da tabulazioni, non da spazi.
- Usalo per provare uno script di analisi prima di toccare il tuo file reale, che pesa circa 20 MB.
- Confrontalo con la tua stessa esportazione: se le colonne coincidono, il tuo file funzionerà con qualsiasi strumento che accetti questo formato.
- Non caricarlo qui aspettandoti un referto — sono sei posizioni, non le ~650.000 che servono a un'analisi.
Dove scaricare il tuo
Istruzioni ufficiali di ciascun provider. Serve il file grezzo, non il PDF dei risultati.
Cosa significano quelle varianti di esempio
Ogni rsid rimanda alla sua voce in dbSNP. È un punto di partenza, non una diagnosi — una singola variante raramente determina un esito.
| rsID | Gene | Associata a |
|---|---|---|
| rs4988235 | LCT | tolleranza al lattosio in età adulta |
| rs6025 | F5 | Fattore V Leiden — rischio di coaguli |
| rs429358 | APOE | con rs7412, il maggiore fattore comune di rischio Alzheimer |
| rs1815739 | ACTN3 | il "gene dello sprint" — tipo di fibra muscolare |
| rs9939609 | FTO | associazione con peso corporeo / obesità |
| rs1801133 | MTHFR | metabolismo dei folati (spesso sovrainterpretato) |
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