Exemple de données brutes 23andMe : à quoi ressemble un fichier ADN
Un fichier de données brutes 23andMe (ou AncestryDNA / MyHeritage) est du texte brut : une ligne par position génétique, quatre ou cinq colonnes séparées par des tabulations, selon le fournisseur. Voici un exemple représentatif et annoté — lignes synthétiques, format réel pour voir exactement ce que vous regardez — et ce que signifient certaines lignes célèbres.
Les mêmes données dans les deux formats
23andMe écrit une seule colonne de génotype ; AncestryDNA la divise en deux allèles et écrit 0 pour un no-call. Le reste du fichier est identique, donc reconnaître une forme, c'est reconnaître les deux.
23andMe
| # SYNTHETIC EXAMPLE — not anyone's genotype data | |||
| # rsid | chromosome | position | genotype |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | AG |
| rs1801133 | 1 | 11856378 | -- |
| rs6025 | 1 | 169519049 | CT |
| rs429358 | 19 | 45411941 | CT |
| rs7903146 | 10 | 114758349 | CT |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | CC |
AncestryDNA
| # SYNTHETIC EXAMPLE — not anyone's genotype data | ||||
| # rsid | chromosome | position | allele1 | allele2 |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | A | G |
| rs1801133 | 1 | 11856378 | 0 | 0 |
| rs6025 | 1 | 169519049 | C | T |
| rs429358 | 19 | 45411941 | C | T |
| rs7903146 | 10 | 114758349 | C | T |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | C | C |
- rsid
- — l'ID de référence du variant dans dbSNP (p. ex. rs429358)
- chromosome
- — de 1 à 22, plus X, Y, MT
- position
- — coordonnée en paires de bases (build GRCh37/hg19)
- génotype
- — les deux lettres que vous portez, une de chaque parent
Les positions utilisent la build du génome GRCh37 (hg19) ; un génotype -- (ou 0) signifie que la puce n'a pas pu lire cette position.
Ce qu’est chaque ligne
- rs4988235MCM6/LCTAG
- Persistance de la lactase : la variante la plus connue pour tolérer le lait à l'âge adulte.
- rs1801133MTHFR--
- Un no-call : la puce n'a pas pu lire cette position. Il y en a des dizaines de milliers dans tout fichier, et ce n'est pas une erreur.
- rs6025F5CT
- Facteur V Leiden, associé à un risque de thrombose plus élevé. Ici en hétérozygote.
- rs429358APOECT
- La variante APOE la plus discutée en génétique grand public. Avec rs7412, elle définit les allèles ε2/ε3/ε4.
- rs7903146TCF7L2CT
- Le signal commun le plus fort connu pour le diabète de type 2.
- rs1815739ACTN3CC
- Le soi-disant « gène du sprinteur ». CC signifie deux copies non fonctionnelles de l'α-actinine-3.
Télécharger l’exemple
Fichiers texte complets, avec leur en-tête de commentaires, à ouvrir dans un éditeur ou à passer à un script. Ils sont synthétiques et le disent dans leur première ligne.
Comment utiliser cet exemple
- Ouvrez-le dans un éditeur de texte brut pour voir que les colonnes sont séparées par des tabulations, pas par des espaces.
- Utilisez-le pour tester un script d'analyse avant de toucher votre vrai fichier, qui fait environ 20 Mo.
- Comparez-le à votre propre téléchargement : si les colonnes correspondent, votre fichier fonctionnera avec tout outil acceptant ce format.
- Ne le téléversez pas ici en attendant un rapport — ce sont six positions, pas les ~650 000 qu'une analyse exige.
Où télécharger le vôtre
Instructions officielles de chaque fournisseur. Il vous faut le fichier brut, pas le PDF de résultats.
Ce que signifient ces variants d'exemple
Chaque rsid renvoie à sa fiche dbSNP. C'est un point de départ, pas un diagnostic — un seul variant détermine rarement une issue.
| rsID | Gene | Associé à |
|---|---|---|
| rs4988235 | LCT | tolérance au lactose à l'âge adulte |
| rs6025 | F5 | Facteur V Leiden — risque de caillots |
| rs429358 | APOE | avec rs7412, le principal facteur commun de risque d'Alzheimer |
| rs1815739 | ACTN3 | le « gène du sprint » — type de fibre musculaire |
| rs9939609 | FTO | association avec le poids corporel / l'obésité |
| rs1801133 | MTHFR | métabolisme des folates (souvent surinterprété) |
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