Exemple de données brutes 23andMe : à quoi ressemble un fichier ADN
Un fichier de données brutes 23andMe (ou AncestryDNA / MyHeritage) est du texte brut : une ligne par position génétique, quatre colonnes séparées par des tabulations. Voici un exemple réel et annoté pour voir exactement ce que vous regardez — et ce que signifient certaines lignes célèbres.
Un exemple annoté
La première ligne est l'en-tête ; chaque ligne suivante est une position mesurée. Les vrais fichiers comptent ~650 000 lignes.
| rsid | chromosome | position | genotype |
| rs4988235 | 2 | 136608646 | AG |
| rs6025 | 1 | 169519049 | TT |
| rs429358 | 19 | 45411941 | CT |
| rs1815739 | 11 | 66328095 | CC |
- rsid
- — l'ID de référence du variant dans dbSNP (p. ex. rs429358)
- chromosome
- — de 1 à 22, plus X, Y, MT
- position
- — coordonnée en paires de bases (build GRCh37/hg19)
- génotype
- — les deux lettres que vous portez, une de chaque parent
Les positions utilisent la build du génome GRCh37 (hg19) ; un génotype -- (ou 0) signifie que la puce n'a pas pu lire cette position.
Ce que signifient ces variants d'exemple
Chaque rsid renvoie à sa fiche dbSNP. C'est un point de départ, pas un diagnostic — un seul variant détermine rarement une issue.
| rsID | Gene | Associé à |
|---|---|---|
| rs4988235 | LCT | tolérance au lactose à l'âge adulte |
| rs6025 | F5 | Facteur V Leiden — risque de caillots |
| rs429358 | APOE | avec rs7412, le principal facteur commun de risque d'Alzheimer |
| rs1815739 | ACTN3 | le « gène du sprint » — type de fibre musculaire |
| rs9939609 | FTO | association avec le poids corporel / l'obésité |
| rs1801133 | MTHFR | métabolisme des folates (souvent surinterprété) |
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