rsid
El identificador de dbSNP, como rs429358. Los identificadores internos de 23andMe que empiezan por “i” pueden importarse, aunque los catálogos públicos pueden no tener coincidencia para ellos.
¿Ya tienes un archivo de datos en bruto de 23andMe?
Análisis de datos en bruto de 23andMe
Sube la exportación original separada por tabuladores y convierte sus rsIDs y genotipos en un informe estructurado. DNA Info Lab mantiene separados los registros clínicos, la evidencia de medicación y las asociaciones de investigación, muestra lo que tu chip no cubrió y te permite inspeccionar los hallazgos gratuitos antes de elegir el informe completo.
- ✓ Exportación original aceptada como TXT o ZIP
- ✓ Un pago opcional, sin suscripción
- ✓ Procesado en infraestructura de la UE
El formato de 23andMe que DNA Info Lab lee de verdad
Compatibilidad aquí significa un contrato de análisis, no una lista comercial de generaciones de kits. El analizador probado reconoce una cabecera de 23andMe o las conocidas filas separadas por tabuladores y valida los campos útiles fila a fila.
chromosome
La etiqueta de cromosoma que indica la exportación. Se conserva con la variante importada.
position
La coordenada numérica que indica el archivo. Una posición malformada o no numérica se rechaza.
genotype
El par de alelos informado. Las filas sin genotipo y los no-calls de 23andMe escritos como “--” se omiten.
Lo que no se importa
Los comentarios, las líneas en blanco, las filas malformadas y los no-calls “--” no se convierten en posiciones del informe. Un no-call omitido no es un resultado negativo: significa que ese archivo no tiene un genotipo utilizable en esa fila.
Un chip de genotipado no es una secuenciación del genoma
Un archivo en bruto de 23andMe contiene genotipos en posiciones seleccionadas medidas por un microarray. No es una lectura de cada base de tu genoma ni una secuenciación del genoma o del exoma completo.
Esa distinción cambia lo que significa «no encontrado». Si una variante no está en el archivo, puede que el chip simplemente no midiera esa posición. Por eso DNA Info Lab informa de la cobertura coincidente y disponible; no reinterpreta una fila ausente como un resultado protector.
El informe tampoco puede descubrir variantes estructurales, expansiones de repeticiones o variantes fuera de las posiciones representadas en la exportación. Un archivo comercial en bruto sigue siendo una entrada de cribado y educación, nunca una prueba diagnóstica clínica.
Versión del genoma y hebra: lo que el importador hace hoy
El importador lee el cromosoma, la posición y el genotipo escritos en la exportación original, pero actualmente no infiere una generación de chip de 23andMe, no detecta la versión del genoma a partir del número de marcadores, no traslada coordenadas entre versiones de referencia ni reescribe alelos a otra hebra.
Los cruces con catálogos se anclan en el rsID. Eso evita usar la posición como identidad de la variante, pero no hace irrelevante la orientación del alelo: la puntuación y las anotaciones de medicación específicas por genotipo siguen comparando los alelos de la fila importada. Usa la exportación original del proveedor en lugar de un archivo editado a mano o convertido.
Como el repositorio no tiene fixtures etiquetados por versión v3, v4 y v5, esta página no declara una lista probada de esas versiones comerciales. La promesa admitida es el formato observable de cuatro columnas descrito arriba.
Qué se puede cruzar en un archivo de 23andMe
Un genotipo utilizable se compara con tres fuentes de evidencia importadas por separado. Se muestran en secciones distintas del informe porque sus significados y sus estándares de evidencia son diferentes.
ClinVar
El informe encuentra rsIDs presentes tanto en el archivo como en el catálogo ClinVar importado, y muestra la clasificación clínica, el estado de revisión, la condición asociada y el registro de origen. Una coincidencia de chip sigue necesitando confirmación clínica.
PharmGKB
Las anotaciones de PharmGKB específicas por genotipo pueden aparecer cuando el rsID y el par de alelos coinciden con el registro importado. Describen evidencia publicada de respuesta a fármacos; no prescriben, suspenden ni cambian un medicamento.
GWAS Catalog
Las asociaciones de investigación pueden contribuir cuando un genotipo informado contiene el alelo de efecto del catálogo. El informe conserva el rasgo medido, el contexto del estudio, la unidad de efecto y las fuentes en lugar de convertir asociaciones en diagnósticos.
La cobertura varía entre archivos de 23andMe
Distintos arrays y generaciones de producto miden conjuntos de posiciones distintos. Dos exportaciones válidas de 23andMe pueden producir recuentos, solapamientos con catálogos y áreas vacías diferentes aunque ambas se analicen correctamente.
La cobertura del catálogo también varía: un marcador puede estar en tu archivo pero ausente de los conjuntos de datos filtrados que DNA Info Lab sirve actualmente, o estar presente en una fuente sin cumplir las reglas de evidencia del producto. A la inversa, una variante física puede tener varios estudios o registros de condición; la interfaz mantiene esas unidades separadas.
No se promete un número mínimo de hallazgos. El resultado útil puede incluir áreas explícitas sin coincidencias admitidas, porque una declaración de cobertura honesta vale más que rellenar la página con asociaciones débiles.
Mira el informe antes de usar tu propio ADN
La demo pública usa genotipos sintéticos y los componentes del informe de producción. Puedes inspeccionar los modos simple y científico, ClinVar, la farmacogenómica, las fuentes GWAS y el límite premium sin crear una cuenta ni exponer el ADN de una persona real.
Abrir el informe sintético →¿Necesitas el archivo original de 23andMe?
Usa la guía de descarga del proveedor para obtener la exportación en bruto. Mantenla comprimida si se suministra como ZIP y no la abras y regrabes en una hoja de cálculo, que puede alterar identificadores o formato.
Cómo descargar los datos en bruto de 23andMe →Qué pasa después de subirlo
El servidor analiza el archivo original en memoria y descarta esa subida original. Las variantes extraídas y los resultados derivados del informe se guardan en la infraestructura europea del servicio para que la cuenta pueda volver a su análisis, sujeto a la eliminación y a las reglas de retención aplicables.
- ✓Los datos genéticos en bruto no se venden y los resultados genéticos no se envían a analíticas publicitarias.
- ✓La explicación opcional con IA se genera solo cuando se pide y recibe el contexto acotado del informe necesario para esa explicación.
- ✓Los controles de exportación y eliminación de la cuenta siguen disponibles para su titular.
Lee estos límites junto a cada resultado
- —DNA Info Lab es software educativo, no un diagnóstico médico, un laboratorio clínico ni una recomendación de tratamiento.
- —Un array de consumo puede incluir falsos positivos; los hallazgos médicamente importantes requieren confirmación con una prueba acreditada y un profesional adecuados.
- —Una variante o asociación ausente puede significar que el chip no la midió, que la fila fue un no-call o que el catálogo actual no la incluía.
- —Las estimaciones de efecto proceden de poblaciones estudiadas y pueden trasladarse de forma imperfecta entre ancestrías, entornos y circunstancias individuales.
- —No subas una captura de pantalla, un informe en PDF ni un resumen de salud interpretado: el analizador espera la exportación en bruto TXT o ZIP del proveedor.
Preguntas sobre el análisis de 23andMe
¿Qué versiones de 23andMe se admiten?
DNA Info Lab admite el formato probado y observable de cuatro columnas separadas por tabuladores descrito en esta página. Actualmente no declara una lista de compatibilidad v3/v4/v5 porque no hay fixtures etiquetados por versión que prueben cada generación.
¿El análisis secuencia mi ADN?
No. Analiza genotipos ya presentes en tu exportación de microarray de consumo. No se produce ninguna medición biológica ni secuenciación nueva.
¿Un resultado ausente puede significar que no tengo la variante?
No. Puede que el chip no mida esa posición, que la fila fuera un no-call o que el catálogo filtrado no tenga ninguna coincidencia admitida. La ausencia en este informe no es evidencia clínica de ausencia.
¿DNA Info Lab detecta o convierte versiones del genoma?
No. El importador conserva las coordenadas de la exportación de origen y empareja los registros del catálogo por rsID. No infiere la versión, no traslada coordenadas ni cambia la orientación de la hebra.
¿Puede el informe decirme qué medicamentos tomar?
No. Las anotaciones de PharmGKB describen evidencia publicada de genotipo-fármaco. Las decisiones sobre medicación corresponden a un profesional sanitario cualificado que conozca el contexto clínico completo.
¿Pago antes de ver resultados?
No. Primero llegan el procesamiento del archivo y los hallazgos gratuitos definidos. El informe completo es una compra única opcional, sin suscripción.
¿Hay un informe real de 23andMe como ejemplo?
El ejemplo público es sintético por diseño. Muestra el producto sin publicar ni indexar los datos genéticos de otra persona.
Convierte tu exportación de 23andMe en un informe con fuentes
Empieza con el análisis gratuito, mira qué cubre este archivo concreto y desbloquea el informe completo solo si los hallazgos admitidos te resultan útiles.
Analizar mi archivo de 23andMe →