rsid
El identificador de la variante. Se aceptan las filas que empiezan por un identificador rs público o por un identificador “i” del proveedor de la importación; el valor literal de cabecera “rsid” se omite.
¿Ya descargaste tus datos de AncestryDNA?
Análisis de datos en bruto de AncestryDNA
Convierte la exportación de texto original de AncestryDNA en un informe que distingue registros clínicos, evidencia de medicación específica por genotipo y asociaciones de investigación. El importador entiende las columnas de alelos separadas de Ancestry, omite sus no-calls e informa de la cobertura que este archivo concreto permite, en lugar de asumir que todos los chips de consumo son equivalentes.
- ✓ Formato AncestryDNA de cinco columnas probado
- ✓ Hallazgos gratuitos antes de cualquier compra
- ✓ Procesado en infraestructura de la UE
Cómo se interpreta la exportación de AncestryDNA
La entrada probada es un archivo de texto separado por tabuladores con una variante por fila. DNA Info Lab reconoce una cabecera de AncestryDNA, las palabras “Ancestry DNA” o una cabecera allele1 separada por tabuladores cerca del inicio del archivo. El reconocimiento se basa en la estructura observable del archivo, no solo en su nombre.
chromosome
La etiqueta de cromosoma que indica AncestryDNA. Se guarda con la variante importada en lugar de ser reclasificada por el analizador.
position
La coordenada entera de la exportación. Una fila sin posición o con una posición no numérica no se importa.
allele1
El primer alelo informado. DNA Info Lab recorta el campo y exige un valor distinto de cero.
allele2
El segundo alelo informado. El analizador recorta los finales de línea, valida el valor y une allele1 y allele2 en el genotipo guardado.
Los no-calls de AncestryDNA usan 0
Si alguna de las columnas de alelos está vacía o contiene “0”, esa fila se omite. Un 0 no es un alelo de referencia ni evidencia de que la persona carezca de una variante: significa que el array no devolvió una llamada utilizable para esa posición.
El archivo representa marcadores seleccionados del array
Los datos en bruto de AncestryDNA proceden de genotipado por microarray: se miden posiciones genómicas seleccionadas y se escriben como pares de alelos. La exportación no es una secuenciación del genoma completo, ni una secuenciación del exoma, ni un informe de laboratorio clínico.
Esto es especialmente importante al interpretar un resultado vacío. Una posición puede estar ausente porque el diseño del array no la incluía, porque el chip devolvió 0 en uno o ambos alelos, o porque los catálogos filtrados actuales de DNA Info Lab no contienen ningún registro admitido para ese rsID.
El importador no puede recuperar posiciones no medidas ni inferir variantes raras entre marcadores del array. El informe describe las coincidencias del archivo aportado y mantiene visible la cobertura ausente; nunca trata las filas que faltan como evidencia genética favorable.
Coordenadas, versión del genoma y orientación de los alelos
El analizador conserva el cromosoma y la posición numérica que escribió AncestryDNA y luego usa el rsID como identidad en el catálogo. No infiere la versión de referencia a partir del número de filas, no convierte coordenadas entre versiones del genoma ni cambia la orientación de los alelos.
La coincidencia por rsID evita que una coordenada aislada se confunda con otra versión, pero los alelos siguen importando. La dosificación GWAS y las coincidencias de genotipo de PharmGKB usan el par de alelos importado, así que un archivo convertido a mano o con la hebra invertida puede cambiar las coincidencias posteriores.
Usa la descarga original del proveedor. El comprobador y el informe pueden describir el formato observado; ninguno certifica actualmente una versión del genoma o una generación de array que no esté explícita y fiablemente presente en el archivo.
Con qué puede cruzar datos DNA Info Lab
Los genotipos utilizables de AncestryDNA se comparan con tres catálogos de evidencia. Una coincidencia en una fuente no se promociona silenciosamente a otro tipo de afirmación.
ClinVar
Los rsID compartidos pueden mostrar clasificaciones de ClinVar importadas, registros de condiciones, estado de revisión y procedencia. Las llamadas de arrays de consumo pueden ser erróneas, así que una coincidencia potencialmente importante necesita confirmación clínica acreditada.
PharmGKB
Una anotación de medicación solo se muestra cuando el rsID y el genotipo combinado allele1/allele2 coinciden con el registro importado de PharmGKB. Es contexto para una conversación con un profesional, no una instrucción de prescripción.
GWAS Catalog
Un genotipo puede contribuir a asociaciones de investigación cuando contiene el alelo de efecto del catálogo. DNA Info Lab muestra el rasgo, el estudio, la unidad de efecto y el contexto poblacional, y no convierte esa asociación en un diagnóstico.
Por qué varía la cobertura del informe de AncestryDNA
AncestryDNA ha usado distintos diseños de array con el tiempo, y las exportaciones válidas no tienen por qué contener conjuntos de marcadores idénticos. Por eso la cobertura se calcula a partir de las posiciones realmente importadas, no de una promesa a nivel de proveedor ni de un total de marketing fijado en el código.
El número de posiciones físicas también es distinto del número de estudios, registros de condiciones clínicas o medicamentos. Un rsID puede estar vinculado a varios estudios o condiciones de ClinVar, mientras que muchas posiciones importadas pueden no tener entrada en las fuentes filtradas. El informe etiqueta cada unidad explícitamente.
DNA Info Lab no promete que un archivo de AncestryDNA reproduzca un informe generado a partir de 23andMe o MyHeritage. El proveedor, el diseño del array, la tasa de no-calls y la versión del catálogo afectan al solapamiento. Un área vacía honesta es un resultado válido, no una razón para rellenarla con afirmaciones más débiles.
Inspecciona un archivo sintético de AncestryDNA
El ejemplo público de archivo en bruto muestra y descarga la forma de cinco columnas de AncestryDNA desde una única fuente compartida: rsid, chromosome, position, allele1 y allele2, incluido un no-call sintético 0/0. Las filas están inventadas con fines educativos y no contienen el ADN de nadie.
Abrir el ejemplo anotado de archivo en bruto →Descarga el archivo en bruto, no una captura de resultados
Usa la configuración de datos de AncestryDNA para solicitar el archivo original de datos en bruto. Sube su TXT o ZIP reconocido sin abrirlo y guardarlo de nuevo en una hoja de cálculo, que puede alterar tabuladores, identificadores y valores numéricos largos.
Cómo descargar los datos en bruto de AncestryDNA →Tu subida original no se conserva
DNA Info Lab analiza el archivo original de AncestryDNA en la memoria del servidor y descarta esa subida original. Las variantes extraídas y los resultados derivados del informe permanecen en la infraestructura europea del servicio para que la cuenta pueda volver al análisis, hasta que una eliminación o una regla de retención aplicable los borre.
- ✓Los datos genéticos no se venden y ningún genotipo, condición, medicamento o contenido del informe se envía a analíticas publicitarias.
- ✓Las explicaciones opcionales con IA solo se ejecutan tras una petición del usuario y reciben un contexto acotado del informe, no el archivo en bruto original.
- ✓El titular de la cuenta puede exportar o eliminar los datos guardados desde los controles del producto.
Lo que un informe de AncestryDNA no puede establecer
- —Es software educativo, no un diagnóstico, una prueba clínica, un servicio de parentesco familiar ni una recomendación de tratamiento médico.
- —Los genotipos de array pueden contener falsos positivos; los resultados clínicamente significativos requieren confirmación con una prueba acreditada adecuada.
- —Una coincidencia ausente no establece ausencia genética, normalidad ni protección.
- —Los efectos GWAS son estimaciones a nivel de población y pueden no trasladarse con precisión entre ascendencias, entornos o individuos.
- —DNA Info Lab analiza genotipos que ya están en la exportación; no ofrece estimaciones de etnicidad de AncestryDNA, emparejamiento de familiares ni inferencia genealógica.
Preguntas sobre el análisis de AncestryDNA
¿Qué columnas debe contener mi archivo de AncestryDNA?
Una fila utilizable tiene rsid, chromosome, position, allele1 y allele2 separados por tabuladores. Las filas de comentario y de cabecera se omiten.
¿Qué significa 0 en allele1 o allele2?
Es un no-call: el array no produjo un alelo utilizable en esa posición. DNA Info Lab omite la fila entera en lugar de tratar el 0 como un alelo biológico.
¿DNA Info Lab combina las dos columnas de alelos?
Sí. Tras la validación, allele1 y allele2 se unen en su orden en el archivo para formar el genotipo que usa el informe.
¿Detecta la versión del chip de AncestryDNA o la versión del genoma?
No. Reconoce la estructura del archivo, conserva las coordenadas aportadas y empareja por rsID. No infiere la generación del array, no certifica una versión, no traslada coordenadas ni invierte hebras.
¿Serán idénticos mis informes de AncestryDNA y 23andMe?
No necesariamente. Distintos arrays miden distintos conjuntos de marcadores, y los no-calls y el solapamiento con los catálogos difieren. Cada informe declara su cobertura a partir de sus propias posiciones importadas.
¿Puede esto sustituir las funciones de etnicidad o familiares de AncestryDNA?
No. DNA Info Lab no calcula porcentajes de ascendencia, no identifica familiares ni reconstruye árboles familiares. Su informe cruza los genotipos aportados con catálogos científicos.
¿Puedo ver el formato sin compartir ADN?
Sí. El ejemplo público anotado es sintético, y el comprobador de archivos realiza su comprobación estructural inicial localmente en el navegador.
¿Hay que pagar antes del análisis?
No. El procesamiento y los hallazgos gratuitos definidos se muestran antes de la compra única opcional del informe completo.
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