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Diccionario de ADN

Entiende los términos que puedes encontrar en un archivo de ADN en bruto o en un informe existente. Los ejemplos son ilustrativos; no interpretan el ADN de una persona.

18 términos encontrados

Archivo de ADN en bruto

Significado
Un archivo de texto o tabla que enumera marcadores genéticos seleccionados y las llamadas registradas en esas posiciones.
Ejemplo
Una fila puede mostrar un rsID, cromosoma, posición y genotipo.
Ten en cuenta
Suele ser un panel de marcadores analizados, no una secuencia completa del genoma.

Términos relacionados

Comprueba un archivo de ADN en bruto

Fuentes

rsID

Significado
Un identificador de SNP de referencia que dbSNP usa para agrupar registros sobre una variante de ADN descrita.
Ejemplo
Un archivo puede identificar un marcador como rs123456.
Ten en cuenta
Es un enlace a registros de una base de datos; por sí solo no indica impacto en la salud ni ascendencia.

Términos relacionados

VarianteSNPBusca un rsID

Fuentes

Variante

Significado
Una diferencia en una secuencia de ADN respecto a otra secuencia o a una referencia.
Ejemplo
En una posición, una secuencia puede tener C y otra T.
Ten en cuenta
“Variante” describe una diferencia; no indica si influye en un rasgo o una afección.

Términos relacionados

SNPAleloGenotipo

Fuentes

SNP

Significado
Una variante de ADN en una sola posición de nucleótido. Las siglas significan polimorfismo de un solo nucleótido.
Ejemplo
En un sitio, algunos registros pueden mostrar C y otros T.
Ten en cuenta
Un SNP puede ser común e inocuo; el término por sí solo no demuestra un efecto.

Términos relacionados

VarianteAlelorsID

Fuentes

Alelo

Significado
Una versión de una secuencia de ADN en una posición determinada.
Ejemplo
En una posición con dos copias, los alelos podrían ser A y G.
Ten en cuenta
Algunas posiciones tienen más de dos alelos conocidos y no todas las pruebas miden cada versión.

Términos relacionados

VarianteGenotipoSNP

Fuentes

Genotipo

Significado
El alelo o la combinación de alelos registrada en una posición genética.
Ejemplo
El resultado de un SNP diploide puede escribirse AA, AG o GG.
Ten en cuenta
El genotipo informa de lo que leyó la prueba; no es un diagnóstico ni un retrato completo de la biología.

Términos relacionados

AleloSin llamada

Fuentes

Sin llamada

Significado
Una posición analizada donde la prueba no obtuvo un resultado de genotipo fiable.
Ejemplo
Un archivo puede usar “--” o “0” para una lectura no disponible.
Ten en cuenta
Significa que se desconoce esa posición, no que la variante esté ausente o sea negativa.

Términos relacionados

GenotipoArchivo de ADN en bruto

Fuentes

Versión del genoma

Significado
Una versión de referencia del genoma que se usa para describir coordenadas cromosómicas.
Ejemplo
Una variante puede tener posiciones distintas en GRCh37 y GRCh38.
Ten en cuenta
Las coordenadas requieren su versión de referencia; convertir el formato de un archivo no cambia automáticamente las coordenadas entre versiones.

Términos relacionados

rsIDVarianteArchivo de ADN en bruto

Fuentes

ADN compartido

Significado
Segmentos de ADN que dos personas heredaron de un antepasado común, a menudo descritos como idénticos por descendencia (IBD).
Ejemplo
Dos personas pueden compartir varios segmentos en los autosomas.
Ten en cuenta
Un único SNP compartido no demuestra parentesco; importan el patrón de segmentos y el contexto.

Términos relacionados

ADN autosómicoCentimorgan (cM)Coincidencia de ADN

Fuentes

Centimorgan (cM)

Significado
Una unidad de distancia genética basada en la probabilidad de que la recombinación separe dos marcadores.
Ejemplo
Un informe de segmentos compartidos puede sumar su longitud en centimorgans.
Ten en cuenta
No equivale a un número fijo de letras de ADN, y los cM compartidos no identifican por sí solos un parentesco exacto.

Términos relacionados

ADN compartidoCoincidencia de ADN

Fuentes

Coincidencia de ADN

Significado
Una persona cuyo ADN analizado comparte segmentos detectables con otra en una base de comparación.
Ejemplo
Un servicio puede mostrar una coincidencia y la cantidad de ADN compartido.
Ten en cuenta
Es un resultado de comparación, no una identidad verificada ni un parentesco seguro; DNA Info Lab no busca familiares.

Términos relacionados

ADN compartidoCentimorgan (cM)ADN autosómico

Fuentes

ADN mitocondrial (ADNmt)

Significado
Una pequeña cantidad de ADN de las mitocondrias, separada del ADN del núcleo celular.
Ejemplo
Una prueba puede leer posiciones seleccionadas del ADNmt.
Ten en cuenta
Un archivo autosómico habitual puede no incluir resultados de ADNmt.

Términos relacionados

Línea maternaHaplogrupo

Fuentes

Línea materna

Significado
Una línea directa de descendencia a través de las madres: una persona, su madre, la madre de esta y así sucesivamente.
Ejemplo
El ADN mitocondrial puede aportar pistas sobre esta línea directa.
Ten en cuenta
Representa una rama entre muchos antepasados, no toda la ascendencia materna ni el árbol familiar.

Términos relacionados

ADN mitocondrial (ADNmt)Haplogrupo

Fuentes

Ascendencia genética

Significado
Información sobre relaciones genéticas heredadas y, mediante comparación, pistas sobre dónde pudieron vivir algunos antepasados.
Ejemplo
Un estudio puede comparar patrones de ADN con muestras de referencia de distintas regiones.
Ten en cuenta
La ascendencia genética no equivale a identidad cultural, etnia ni historia familiar completa.

Términos relacionados

ADN autosómicoEstimación de ascendenciaPoblación de referencia

Fuentes

Estimación de ascendencia

Significado
Un resultado estadístico que compara patrones genéticos con datos de referencia y un método determinados.
Ejemplo
Un informe puede asignar una región amplia y otro usar etiquetas o proporciones distintas.
Ten en cuenta
Es una estimación condicionada por las muestras y el método, no un mapa exacto de identidad o de cada antepasado.

Términos relacionados

Ascendencia genéticaPoblación de referenciaADN autosómico

Fuentes

Población de referencia

Significado
Un grupo de comparación con datos genéticos que se usa como referencia al estimar la ascendencia.
Ejemplo
Un método puede comparar los marcadores de una persona con muestras etiquetadas por región geográfica.
Ten en cuenta
La representación puede ser desigual y las estimaciones pueden cambiar al cambiar los datos o métodos.

Términos relacionados

Ascendencia genéticaEstimación de ascendencia

Fuentes