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Comprendre

Dictionnaire ADN

Comprenez les termes que vous pouvez rencontrer dans un fichier ADN brut ou un rapport existant. Les exemples sont illustratifs et n’interprètent pas l’ADN d’une personne.

18 termes trouvés

Fichier ADN brut

Signification
Un export texte ou tableau répertoriant des marqueurs génétiques sélectionnés et les appels enregistrés à ces positions.
Exemple
Une ligne peut indiquer un rsID, un chromosome, une position et un génotype.
À retenir
Il s’agit généralement d’un panel de marqueurs testés, pas d’une séquence complète du génome.

Termes associés

Vérifier un fichier ADN brut

Sources

rsID

Signification
Un identifiant SNP de référence utilisé par dbSNP pour regrouper des enregistrements sur un variant ADN signalé.
Exemple
Un fichier peut indiquer un marqueur comme rs123456.
À retenir
C’est un renvoi vers des données de base ; il ne décrit pas à lui seul un effet sur la santé ou l’ascendance.

Termes associés

VariantSNPRechercher un rsID

Sources

Variant

Signification
Une différence dans une séquence ADN par rapport à une autre séquence ou à une référence.
Exemple
À une position, une séquence peut porter C et une autre T.
À retenir
« Variant » décrit une différence ; cela ne dit pas si elle influence un trait ou une maladie.

Termes associés

SNPAllèleGénotype

Sources

SNP

Signification
Un variant ADN à une seule position nucléotidique. Le sigle signifie polymorphisme nucléotidique simple.
Exemple
À un site, certains enregistrements peuvent indiquer C et d’autres T.
À retenir
Un SNP peut être fréquent et sans effet ; le terme seul ne démontre rien.

Termes associés

VariantAllèlersID

Sources

Allèle

Signification
Une version d’une séquence ADN à un endroit donné.
Exemple
À un site à deux copies, les allèles peuvent être A et G.
À retenir
Certains sites ont plus de deux allèles connus et tous les tests ne mesurent pas chaque version.

Termes associés

VariantGénotypeSNP

Sources

Génotype

Signification
L’allèle ou la combinaison d’allèles enregistré à un emplacement génétique.
Exemple
Le résultat d’un SNP diploïde peut s’écrire AA, AG ou GG.
À retenir
Le génotype indique ce que le test a lu ; ce n’est ni un diagnostic ni un portrait biologique complet.

Termes associés

AllèleNo-call

Sources

No-call

Signification
Une position testée pour laquelle l’analyse n’a pas produit de génotype fiable.
Exemple
Un fichier peut utiliser « -- » ou « 0 » pour une lecture indisponible.
À retenir
Cela signifie que la position est inconnue, pas que le variant est absent ou négatif.

Termes associés

GénotypeFichier ADN brut

Sources

Assemblage du génome

Signification
Une version de référence du génome utilisée pour décrire les coordonnées chromosomiques.
Exemple
Un même variant peut avoir des positions différentes dans GRCh37 et GRCh38.
À retenir
Les coordonnées doivent être associées à leur assemblage ; convertir le format du fichier ne transpose pas automatiquement les coordonnées entre versions.

Termes associés

rsIDVariantFichier ADN brut

Sources

ADN partagé

Signification
Segments ADN que deux personnes ont hérités d’un ancêtre commun, souvent dits identiques par descendance (IBD).
Exemple
Deux personnes peuvent partager plusieurs segments sur les autosomes.
À retenir
Un SNP partagé isolé ne prouve pas un lien familial ; le profil des segments et le contexte comptent.

Termes associés

ADN autosomiqueCentimorgan (cM)Correspondance ADN

Sources

Centimorgan (cM)

Signification
Une unité de distance génétique fondée sur la probabilité qu’une recombinaison sépare deux marqueurs.
Exemple
Un rapport de segments partagés peut additionner leur longueur en centimorgans.
À retenir
Ce n’est pas un nombre fixe de bases ADN, et les cM partagés seuls ne déterminent pas un lien précis.

Termes associés

ADN partagéCorrespondance ADN

Sources

Correspondance ADN

Signification
Une personne dont l’ADN testé partage des segments détectables avec une autre dans une base de comparaison.
Exemple
Un service peut afficher une correspondance et la quantité d’ADN partagé.
À retenir
C’est un résultat de comparaison, pas une identité vérifiée ni un lien certain ; DNA Info Lab ne recherche pas de proches.

Termes associés

ADN partagéCentimorgan (cM)ADN autosomique

Sources

ADN mitochondrial (ADNmt)

Signification
Une petite quantité d’ADN présente dans les mitochondries, distincte de l’ADN du noyau cellulaire.
Exemple
Un test peut lire certaines positions de l’ADNmt.
À retenir
Un fichier autosomique courant peut ne pas contenir de résultats ADNmt.

Termes associés

Lignée maternelleHaplogroupe

Sources

Lignée maternelle

Signification
Une ligne directe de descendance par les mères : une personne, sa mère, la mère de celle-ci, et ainsi de suite.
Exemple
L’ADN mitochondrial peut fournir des indices sur cette ligne directe.
À retenir
Elle ne représente qu’une branche parmi de nombreux ancêtres, pas toute l’ascendance maternelle ni l’arbre familial.

Termes associés

ADN mitochondrial (ADNmt)Haplogroupe

Sources

Ascendance génétique

Signification
Informations sur les liens génétiques hérités et, par comparaison, des indices sur les lieux où certains ancêtres ont pu vivre.
Exemple
Une étude peut comparer des profils ADN à des échantillons de référence de différentes régions.
À retenir
L’ascendance génétique n’est pas équivalente à l’identité culturelle, à l’ethnicité ni à une histoire familiale complète.

Termes associés

ADN autosomiqueEstimation d’ascendancePopulation de référence

Sources

Estimation d’ascendance

Signification
Un résultat statistique comparant des profils génétiques à des données de référence et à une méthode donnée.
Exemple
Un rapport peut attribuer une région large tandis qu’un autre utilise d’autres catégories ou proportions.
À retenir
C’est une estimation liée aux échantillons et à la méthode, pas une carte précise de l’identité ou de chaque ancêtre.

Termes associés

Ascendance génétiquePopulation de référenceADN autosomique

Sources

Population de référence

Signification
Un groupe de comparaison avec des données génétiques servant de référence pour estimer l’ascendance.
Exemple
Une méthode peut comparer les marqueurs d’une personne à des échantillons associés à des régions.
À retenir
Les groupes peuvent être représentés de façon inégale et les estimations évoluer avec les données ou les méthodes.

Termes associés

Ascendance génétiqueEstimation d’ascendance

Sources