rsid
L'identificatore dbSNP, come rs429358. Gli identificatori interni 23andMe che iniziano con “i” possono essere importati, anche se i cataloghi pubblici potrebbero non avere una corrispondenza.
Hai già un file di dati grezzi 23andMe?
Analisi dei dati grezzi 23andMe
Carica l'esportazione originale separata da tabulazioni e trasforma i suoi rsID e genotipi in un referto strutturato. DNA Info Lab tiene separati registri clinici, evidenza sui farmaci e associazioni di ricerca, mostra ciò che il tuo chip non ha coperto e ti lascia ispezionare i riscontri gratuiti prima di scegliere il referto completo.
- ✓ Esportazione originale accettata come TXT o ZIP
- ✓ Un pagamento opzionale, nessun abbonamento
- ✓ Elaborato su infrastruttura UE
Il formato 23andMe che DNA Info Lab legge davvero
Qui compatibilità significa un contratto di parsing, non una lista commerciale di generazioni di kit. Il parser testato riconosce un banner 23andMe o le note righe separate da tabulazioni e convalida i campi utili riga per riga.
chromosome
L'etichetta di cromosoma fornita dall'esportazione. Viene conservata con la variante importata.
position
La coordinata numerica fornita dal file. Una posizione malformata o non numerica viene rifiutata.
genotype
La coppia di alleli riportata. Le righe senza genotipo e i no-call 23andMe scritti come “--” vengono saltati.
Cosa non viene importato
Commenti, righe vuote, righe malformate e no-call “--” non diventano posizioni del referto. Un no-call saltato non è un risultato negativo: significa che quel file non ha un genotipo utilizzabile in quella riga.
Un chip di genotipizzazione non è un sequenziamento del genoma
Un file grezzo 23andMe contiene genotipi in posizioni selezionate misurate da un microarray. Non è una lettura di ogni base del tuo genoma né un sequenziamento del genoma o dell'esoma completo.
Questa distinzione cambia il significato di «non trovato». Se una variante è assente dal file, il chip potrebbe semplicemente non aver testato quella posizione. DNA Info Lab quindi riporta la copertura corrispondente e disponibile; non reinterpreta una riga mancante come un risultato protettivo.
Il referto non può nemmeno scoprire varianti strutturali, espansioni di ripetizioni o varianti fuori dalle posizioni rappresentate nell'esportazione. Un file consumer grezzo resta un input di screening ed educazione, mai un test diagnostico clinico.
Build del genoma e filamento: cosa fa oggi l'importatore
L'importatore legge cromosoma, posizione e genotipo scritti nell'esportazione originale, ma attualmente non deduce una generazione di chip 23andMe, non rileva la build del genoma dal conteggio dei marcatori, non converte coordinate tra build di riferimento né riscrive gli alleli sull'altro filamento.
I join con i cataloghi sono ancorati sull'rsID. Questo evita di usare la posizione come identità della variante, ma non rende irrilevante l'orientamento dell'allele: lo scoring e le annotazioni farmacologiche specifiche per genotipo confrontano comunque gli alleli della riga importata. Usa l'esportazione originale del provider invece di un file modificato a mano o convertito.
Poiché il repository non ha fixture etichettati v3, v4 e v5, questa pagina non dichiara una lista testata di quelle versioni commerciali. La promessa supportata è il formato osservabile a quattro colonne descritto sopra.
Cosa si può incrociare in un file 23andMe
Un genotipo utilizzabile viene confrontato con tre fonti di evidenza importate separatamente. Sono mostrate in sezioni diverse del referto perché i loro significati e i loro standard di evidenza sono diversi.
ClinVar
Il referto trova gli rsID presenti sia nel file sia nel catalogo ClinVar importato, poi mostra classificazione clinica, stato di revisione, condizione associata e record di origine. Una corrispondenza da chip richiede comunque conferma clinica.
PharmGKB
Le annotazioni PharmGKB specifiche per genotipo possono comparire quando rsID e coppia di alleli corrispondono al record importato. Descrivono evidenza pubblicata sulla risposta ai farmaci; non prescrivono, sospendono né cambiano un farmaco.
GWAS Catalog
Le associazioni di ricerca possono contribuire quando un genotipo riportato contiene l'allele d'effetto del catalogo. Il referto conserva tratto misurato, contesto dello studio, unità dell'effetto e fonti invece di trasformare associazioni in diagnosi.
La copertura varia tra i file 23andMe
Array e generazioni di prodotto diversi misurano insiemi di posizioni diversi. Due esportazioni 23andMe valide possono quindi produrre conteggi, sovrapposizioni con i cataloghi e aree vuote differenti anche quando entrambe sono analizzate correttamente.
Anche la copertura dei cataloghi varia: un marcatore può essere nel tuo file ma assente dai set di dati filtrati che DNA Info Lab serve attualmente, oppure presente in una fonte senza soddisfare le regole di evidenza del prodotto. Viceversa, una variante fisica può avere diversi studi o record di condizione; l'interfaccia tiene distinte queste unità.
Non è promesso alcun numero minimo di riscontri. Il risultato utile può includere aree esplicite senza corrispondenze supportate, perché una dichiarazione di copertura onesta vale più di una pagina riempita con associazioni deboli.
Vedi il referto prima di usare il tuo DNA
La demo pubblica usa genotipi sintetici e i componenti del referto di produzione. Puoi ispezionare le modalità semplice e scientifica, ClinVar, la farmacogenomica, le fonti GWAS e il confine premium senza creare un account né esporre il DNA di una persona reale.
Apri il referto sintetico →Ti serve il file 23andMe originale?
Usa la guida al download del provider per ottenere l'esportazione grezza. Tienila compressa se fornita come ZIP e non aprirla e risalvarla in un foglio di calcolo, che può alterare identificatori o formattazione.
Come scaricare i dati grezzi 23andMe →Cosa succede dopo il caricamento
Il server analizza il file originale in memoria ed elimina quel caricamento. Le varianti estratte e i risultati derivati del referto sono conservati sull'infrastruttura UE del servizio così l'account può tornare all'analisi, secondo l'eliminazione e le regole di conservazione applicabili.
- ✓I dati genetici grezzi non vengono venduti e i risultati genetici non vengono inviati ad analitiche pubblicitarie.
- ✓La spiegazione IA opzionale viene generata solo su richiesta e riceve il contesto delimitato del referto necessario a quella spiegazione.
- ✓I controlli di esportazione ed eliminazione dell'account restano disponibili al titolare.
Leggi questi limiti accanto a ogni risultato
- —DNA Info Lab è software educativo, non una diagnosi medica, un laboratorio clinico né una raccomandazione di trattamento.
- —Un array consumer può includere falsi positivi; i riscontri medicalmente importanti richiedono conferma con un test accreditato e un professionista adeguati.
- —Una variante o associazione assente può significare che il chip non l'ha testata, che la riga era un no-call o che il catalogo attuale non la includeva.
- —Le stime d'effetto provengono da popolazioni studiate e possono trasferirsi in modo imperfetto tra ascendanze, ambienti e circostanze individuali.
- —Non caricare screenshot, referti PDF o riepiloghi di salute interpretati: il parser si aspetta l'esportazione grezza TXT o ZIP del provider.
Domande sull'analisi 23andMe
Quali versioni di 23andMe sono supportate?
DNA Info Lab supporta il formato testato e osservabile a quattro colonne separate da tabulazioni descritto in questa pagina. Attualmente non dichiara una lista di compatibilità v3/v4/v5 perché non esistono fixture etichettati per versione che provino ogni generazione.
L'analisi sequenzia il mio DNA?
No. Analizza genotipi già presenti nella tua esportazione da microarray consumer. Non avviene alcuna nuova misurazione biologica o sequenziamento.
Un risultato assente può significare che non ho la variante?
No. Il chip potrebbe non testare quella posizione, la riga potrebbe essere un no-call o il catalogo filtrato potrebbe non avere corrispondenze supportate. L'assenza da questo referto non è evidenza clinica di assenza.
DNA Info Lab rileva o converte le build del genoma?
No. L'importatore conserva le coordinate dell'esportazione sorgente e abbina i record dei cataloghi per rsID. Non deduce la build, non converte coordinate né cambia l'orientamento del filamento.
Il referto può dirmi quali farmaci prendere?
No. Le annotazioni PharmGKB descrivono evidenza pubblicata genotipo-farmaco. Le decisioni sui farmaci spettano a un professionista sanitario qualificato che conosca il contesto clinico completo.
Pago prima di vedere i risultati?
No. Prima vengono l'elaborazione del file e i riscontri gratuiti definiti. Il referto completo è un acquisto unico opzionale, senza abbonamento.
È disponibile un vero referto 23andMe come esempio?
L'esempio pubblico è sintetico per scelta. Mostra il prodotto senza pubblicare né indicizzare i dati genetici di un'altra persona.
Trasforma la tua esportazione 23andMe in un referto con fonti
Inizia con l'analisi gratuita, vedi cosa copre questo specifico file e sblocca il referto completo solo se i riscontri supportati ti sono utili.
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