RSID
La prima colonna è senza virgolette e viene convalidata come identificatore rs pubblico o identificatore del provider che inizia con “i”. La riga di intestazione letterale non viene importata.
Hai già un'esportazione del DNA di MyHeritage?
Analisi del DNA grezzo MyHeritage
Carica il CSV originale con virgolette o il suo ZIP riconosciuto e trasforma rsID e genotipi utilizzabili in un referto strutturato con fonti. DNA Info Lab supporta i layout MyHeritage osservabili che il suo parser testa, separa evidenza clinica, sui farmaci e di ricerca, e mostra la copertura che questo file fornisce davvero.
- ✓ Layout CSV con virgolette e MHv1.0 testati
- ✓ CSV originale o ZIP riconosciuto
- ✓ Riscontri gratuiti prima di qualsiasi acquisto
I layout CSV MyHeritage supportati dall'importatore
MyHeritage differisce dalle esportazioni separate da tabulazioni degli altri provider: il file testato è separato da virgole e i suoi valori possono essere racchiusi tra doppie virgolette. Un nome di file .csv seleziona il parser MyHeritage; un marcatore MyHeritage nell'intestazione può anch'esso identificare l'origine. Il testo isolato “##fileformat=MHv1.0” da solo non rende identificabile un TXT arbitrario.
CHROMOSOME
L'etichetta di cromosoma dell'esportazione originale viene ripulita e conservata con la variante.
POSITION
Il terzo campo deve essere interpretabile come coordinata intera. Le righe con posizione mancante o non valida vengono saltate.
RESULT
Nel comune layout MHv1.0 a quattro colonne, RESULT contiene la coppia di alleli come unico valore, per esempio “AG”.
ALLELE1 / ALLELE2
Nell'intestazione alternativa testata, il parser legge entrambi i campi allele e li unisce nel genotipo conservato. Questo layout è accettato al posto di RESULT, non in aggiunta.
I genotipi vuoti o parziali non sono riscontri
Le righe con genotipo vuoto, “00”, “--”, uno zero dentro la coppia di alleli o un trattino al suo interno vengono saltate. Questi valori descrivono chiamate assenti o incomplete nel file sorgente; non stabiliscono che una variante sia biologicamente assente.
Un'esportazione MyHeritage è un insieme di marcatori selezionati
Il CSV grezzo rappresenta posizioni misurate da un microarray di genotipizzazione consumer. Non è un sequenziamento del genoma intero, né dell'esoma, né un risultato di laboratorio clinico, e non può contenere chiamate affidabili per ogni posizione genomica.
DNA Info Lab può analizzare solo righe presenti con un genotipo utilizzabile. Quando manca un rsID, l'array potrebbe non averlo mai testato. Quando un genotipo viene saltato, la misurazione potrebbe essere stata un no-call. Quando nel referto non compare alcun elemento, il catalogo filtrato attuale potrebbe semplicemente non contenere alcun record supportato per quella riga.
Il referto quindi descrive la copertura importata e l'evidenza corrispondente. Non ricostruisce varianti tra i marcatori, non deduce varianti rare non misurate e non trasforma una sezione vuota del referto in evidenza di basso rischio.
Virgolette, coordinate, build e filamento
Il parser rimuove una coppia di doppie virgolette che racchiuda i valori del CSV, ripulisce i fine riga e conserva cromosoma e coordinata forniti da MyHeritage. Non deduce la build del genoma, non traduce coordinate tra build né normalizza gli alleli sull'altro filamento.
L'identità nel catalogo è ancorata sull'rsID, quindi una posizione non viene usata da sola per decidere quale variante rappresenti una riga. L'orientamento dell'allele influisce comunque sul dosaggio GWAS e sulle corrispondenze esatte di genotipo PharmGKB, ed è per questo che un'esportazione intatta del provider è più sicura di una copia risalvata da un foglio di calcolo o convertita a mano.
Il parser è volutamente delimitato: supporta le intestazioni note RESULT e ad alleli divisi. Non dichiara che qualsiasi file di genetica separato da virgole, PDF di referto esportato o conversione di terzi sia un file di dati grezzi MyHeritage.
Tre fonti di evidenza, tre significati
I genotipi importati possono sovrapporsi a tre cataloghi, ma DNA Info Lab non presenta mai quelle sovrapposizioni come affermazioni intercambiabili.
ClinVar
Una sovrapposizione di rsID può far emergere record di condizioni ClinVar importati, classificazione, stato di revisione e provenienza. Una chiamata da chip consumer che possa contare clinicamente va confermata con un test accreditato adeguato.
PharmGKB
Il referto mostra un'annotazione su un farmaco importata solo quando corrispondono sia rsID sia genotipo. Spiega evidenza pubblicata sulla risposta ai farmaci e non dice mai a una persona di iniziare, interrompere o cambiare un trattamento.
GWAS Catalog
Le associazioni di ricerca possono contribuire quando il genotipo importato contiene l'allele d'effetto del catalogo. Tratti, unità d'effetto, studi e limiti di popolazione restano visibili invece di collassare in una diagnosi personale.
Perché due esportazioni MyHeritage possono dare referti diversi
Il contenuto dell'array cambia tra prodotti e versioni di fabbricazione, e i pattern di no-call differiscono tra campioni. DNA Info Lab calcola la copertura del referto dagli rsID utilizzabili effettivamente importati; non promette un numero fisso di marcatori o di riscontri per il marchio MyHeritage.
Anche la copertura delle fonti cambia. Un genotipo valido può essere assente dai set filtrati di ClinVar, PharmGKB o GWAS attualmente serviti, mentre un singolo rsID fisico può portare diverse associazioni di studi o record di condizioni cliniche. Il referto etichetta posizioni, studi, varianti e farmaci nelle loro unità corrette.
Le differenze tra provider sono reali: un file MyHeritage può sovrapporsi ai cataloghi in modo diverso da un file 23andMe o AncestryDNA. Un'area senza corrispondenze supportate resta un onesto risultato di copertura invece di essere riempita con evidenza marginale.
Ispeziona il referto finito prima di caricare
La demo pubblica usa genotipi sintetici e gli stessi componenti del referto della produzione. Mostra le sezioni ClinVar, farmacogenomica e GWAS, le modalità di lettura semplice e scientifica, le citazioni e il confine premium senza pubblicare i dati MyHeritage di nessuno.
Apri il referto sintetico →Usa il download originale di MyHeritage
Richiedi i dati del DNA grezzo dalle impostazioni DNA di MyHeritage e mantieni intatto il CSV o lo ZIP del provider. Non caricare un referto di salute, un PDF di etnia o una copia risalvata da un foglio di calcolo: sono artefatti diversi e possono alterare virgolette, identificatori o valori degli alleli.
Come scaricare i dati del DNA grezzo di MyHeritage →Il CSV originale viene analizzato, poi eliminato
Il caricamento originale MyHeritage viene analizzato nella memoria del server ed eliminato. Le varianti estratte e i risultati derivati del referto restano sull'infrastruttura UE del servizio così l'account può tornare all'analisi, secondo l'eliminazione dell'account e le regole di conservazione applicabili.
- ✓I dati genetici non vengono venduti e genotipi, condizioni, farmaci e contenuti del referto sono esclusi dalle analitiche pubblicitarie.
- ✓Le spiegazioni IA opzionali vengono eseguite solo dopo una richiesta esplicita e usano il contesto delimitato del referto invece del CSV originale.
- ✓Il titolare dell'account può esportare i dati conservati o eliminare l'account dai controlli del prodotto.
Limiti da tenere accanto a ogni risultato MyHeritage
- —DNA Info Lab è software educativo, non una diagnosi, un laboratorio clinico, una raccomandazione di trattamento né un servizio MyHeritage.
- —Le chiamate degli array consumer possono includere falsi positivi; le corrispondenze clinicamente importanti richiedono conferma con un test accreditato adeguato.
- —Una variante assente dal referto può essere non testata, un no-call, filtrata dal catalogo attuale o interamente fuori dalle fonti di evidenza.
- —Le stime GWAS descrivono popolazioni studiate e possono non trasferirsi con precisione tra ascendenza, ambiente, età, sesso o contesto individuale.
- —L'analisi non calcola percentuali di etnia, non trova parenti, non ricostruisce alberi genealogici né accede a un account MyHeritage.
Domande sul DNA grezzo MyHeritage
Che tipo di file MyHeritage posso caricare?
Usa l'esportazione .csv originale dei dati grezzi o uno ZIP riconosciuto che la contenga. Il parser non accetta un PDF interpretato o uno screenshot come dati di genotipo.
Quali colonne MyHeritage sono supportate?
RSID, CHROMOSOME e POSITION sono obbligatorie. Il genotipo deve essere in RESULT, oppure in ALLELE1 e ALLELE2 quando è presente quell'intestazione alternativa.
Il parser gestisce i valori CSV tra virgolette?
Sì. Ripulisce i valori e rimuove una coppia di doppie virgolette che li racchiuda prima di convalidare identificatori, coordinate e genotipi.
Cosa succede con 00, -- o un allele parziale?
La riga viene saltata. Le forme con zero, trattino o vuote sono trattate come chiamate mancanti o incomplete, mai come alleli biologici o riscontri negativi.
Basta una riga MHv1.0 per identificare qualsiasi file?
No. Un nome di file .csv seleziona il parser MyHeritage, e un marcatore MyHeritage esplicito può identificare l'origine. Una riga MHv1.0 isolata in un TXT arbitrario attualmente non lo identifica da sola.
DNA Info Lab rileva la build del genoma o inverte i filamenti?
No. Conserva le coordinate sorgente, abbina l'identità per rsID e non deduce build, non converte coordinate né riscrive l'orientamento degli alleli.
Riprodurrà l'etnia o i parenti di MyHeritage?
No. DNA Info Lab incrocia i genotipi con fonti di evidenza scientifica. Non calcola percentuali di ascendenza né cerca in database genealogici.
Posso vedere qualcosa prima di pagare?
Sì. L'elaborazione e i riscontri gratuiti definiti precedono l'acquisto unico opzionale del referto completo.
Leggi l'evidenza che il tuo CSV MyHeritage supporta
Inizia con l'esportazione intatta, ispeziona la sua copertura reale e i riscontri gratuiti, e scegli il referto completo con fonti solo se ti è utile.
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