rsid
L'identificatore della variante. Sono accettate le righe che iniziano con un identificatore rs pubblico o con un identificatore “i” del provider di importazione; il valore letterale di intestazione “rsid” viene saltato.
Hai già scaricato i tuoi dati AncestryDNA?
Analisi dei dati grezzi AncestryDNA
Trasforma l'esportazione di testo originale di AncestryDNA in un referto che distingue registrazioni cliniche, evidenze sui farmaci specifiche per genotipo e associazioni di ricerca. L'importatore comprende le colonne di alleli separate di Ancestry, salta i suoi no-call e riporta la copertura che questo specifico file consente, invece di assumere che ogni chip consumer sia equivalente.
- ✓ Formato AncestryDNA a cinque colonne testato
- ✓ Riscontri gratuiti prima di qualsiasi acquisto
- ✓ Elaborato su infrastruttura UE
Come viene interpretata l'esportazione AncestryDNA
L'input testato è un file di testo separato da tabulazioni con una variante per riga. DNA Info Lab riconosce un'intestazione AncestryDNA, le parole “Ancestry DNA” o un'intestazione allele1 separata da tabulazioni vicino all'inizio del file. Il riconoscimento si basa sulla struttura osservabile del file, non solo sul nome.
chromosome
L'etichetta del cromosoma fornita da AncestryDNA. Viene memorizzata con la variante importata invece di essere riclassificata dal parser.
position
La coordinata intera nell'esportazione. Una riga con posizione mancante o non numerica non viene importata.
allele1
Il primo allele riportato. DNA Info Lab ripulisce il campo e richiede un valore diverso da zero.
allele2
Il secondo allele riportato. Il parser ripulisce i fine riga, valida il valore e unisce allele1 e allele2 nel genotipo memorizzato.
I no-call di AncestryDNA usano 0
Se una delle colonne degli alleli è vuota o contiene “0”, quella riga viene saltata. Uno 0 non è un allele di riferimento e non è prova che la persona non abbia una variante: significa che l'array non ha restituito una chiamata utilizzabile per quella posizione.
Il file rappresenta marcatori selezionati dell'array
I dati grezzi di AncestryDNA provengono dalla genotipizzazione con microarray: posizioni genomiche selezionate vengono misurate e scritte come coppie di alleli. L'esportazione non è un sequenziamento dell'intero genoma, né un sequenziamento dell'esoma, né un referto di laboratorio clinico.
Questo è particolarmente importante nell'interpretare un risultato vuoto. Una posizione può essere assente perché il design dell'array non la includeva, perché il chip ha restituito 0 su uno o entrambi gli alleli, o perché gli attuali cataloghi filtrati di DNA Info Lab non contengono alcuna registrazione supportata per quel rsID.
L'importatore non può recuperare posizioni non misurate né dedurre varianti rare tra i marcatori dell'array. Il referto descrive le corrispondenze nel file fornito e mantiene visibile la copertura mancante; non tratta mai le righe assenti come evidenza genetica favorevole.
Coordinate, build del genoma e orientamento degli alleli
Il parser conserva il cromosoma e la posizione numerica scritti da AncestryDNA, poi usa l'rsID come identità nel catalogo. Non deduce la build di riferimento dal numero di righe, non converte coordinate tra build del genoma né cambia l'orientamento degli alleli.
La corrispondenza per rsID evita che una coordinata da sola venga scambiata per una build diversa, ma gli alleli contano ancora. Il dosaggio GWAS e le corrispondenze di genotipo PharmGKB usano la coppia di alleli importata, quindi un file convertito a mano o con il filamento invertito può cambiare le corrispondenze successive.
Usa il download originale del provider. Il verificatore e il referto possono descrivere il formato osservato; nessuno dei due certifica attualmente una build del genoma o una generazione di array non esplicitamente e affidabilmente presente nel file.
Con cosa può incrociare i dati DNA Info Lab
I genotipi AncestryDNA utilizzabili vengono confrontati con tre cataloghi di evidenze. Una corrispondenza in una fonte non viene promossa silenziosamente a un altro tipo di affermazione.
ClinVar
Gli rsID condivisi possono far emergere classificazioni ClinVar importate, registrazioni di condizioni, stato di revisione e provenienza. Le chiamate degli array consumer possono essere errate, quindi una corrispondenza potenzialmente importante richiede conferma clinica accreditata.
PharmGKB
Un'annotazione su un farmaco viene mostrata solo quando l'rsID e il genotipo combinato allele1/allele2 corrispondono alla registrazione PharmGKB importata. È contesto per un colloquio con un professionista, non un'istruzione di prescrizione.
GWAS Catalog
Un genotipo può contribuire ad associazioni di ricerca quando contiene l'allele di effetto del catalogo. DNA Info Lab mostra il tratto, lo studio, l'unità di effetto e il contesto di popolazione, e non converte quell'associazione in una diagnosi.
Perché la copertura del referto AncestryDNA varia
AncestryDNA ha usato diversi design di array nel tempo, ed esportazioni valide non devono necessariamente contenere insiemi di marcatori identici. La copertura viene quindi calcolata dalle posizioni effettivamente importate, non da una promessa a livello di provider né da un totale di marketing codificato.
Il numero di posizioni fisiche è inoltre diverso dal numero di studi, registrazioni di condizioni cliniche o farmaci. Un rsID può essere collegato a diversi studi o condizioni ClinVar, mentre molte posizioni importate possono non avere alcuna voce nelle fonti filtrate. Il referto etichetta ogni unità esplicitamente.
DNA Info Lab non promette che un file AncestryDNA riproduca un referto generato da 23andMe o MyHeritage. Provider, design dell'array, tasso di no-call e versione del catalogo influenzano tutti la sovrapposizione. Un'area vuota onesta è un risultato valido, non un motivo per riempirla con affermazioni più deboli.
Esamina un file AncestryDNA sintetico
L'esempio pubblico di file grezzo mostra e scarica la forma a cinque colonne di AncestryDNA da un'unica fonte condivisa: rsid, chromosome, position, allele1 e allele2, incluso un no-call sintetico 0/0. Le righe sono inventate a scopo educativo e non contengono il DNA di nessuno.
Apri l'esempio annotato di file grezzo →Scarica il file grezzo, non uno screenshot dei risultati
Usa le impostazioni dei dati di AncestryDNA per richiedere l'archivio originale dei dati grezzi. Carica il suo TXT o ZIP riconosciuto senza aprirlo e risalvarlo in un foglio di calcolo, che può alterare tabulazioni, identificatori e valori numerici lunghi.
Come scaricare i dati grezzi di AncestryDNA →Il tuo caricamento originale non viene conservato
DNA Info Lab analizza il file AncestryDNA originale nella memoria del server ed elimina quel caricamento originale. Le varianti estratte e i risultati derivati del referto restano sull'infrastruttura UE del servizio così che l'account possa rivedere l'analisi, finché un'eliminazione o una regola di conservazione applicabile non li rimuova.
- ✓I dati genetici non vengono venduti e nessun genotipo, condizione, farmaco o contenuto del referto viene inviato ad analitiche pubblicitarie.
- ✓Le spiegazioni opzionali con IA vengono eseguite solo dopo una richiesta dell'utente e ricevono un contesto del referto delimitato, non il file grezzo originale.
- ✓Il titolare dell'account può esportare o eliminare i dati dell'account memorizzati tramite i controlli del prodotto.
Cosa un referto AncestryDNA non può stabilire
- —È software educativo, non una diagnosi, un test clinico, un servizio di parentela familiare né una raccomandazione di trattamento medico.
- —I genotipi da array possono contenere falsi positivi; i risultati clinicamente significativi richiedono conferma con un test accreditato appropriato.
- —Una corrispondenza mancante non stabilisce assenza genetica, normalità né protezione.
- —Gli effetti GWAS sono stime a livello di popolazione e potrebbero non trasferirsi con precisione tra ascendenze, ambienti o individui.
- —DNA Info Lab analizza genotipi già presenti nell'esportazione; non fornisce stime di etnia AncestryDNA, corrispondenza di parenti né inferenza genealogica.
Domande sull'analisi AncestryDNA
Quali colonne deve contenere il mio file AncestryDNA?
Una riga utilizzabile ha rsid, chromosome, position, allele1 e allele2 separati da tabulazioni. Le righe di commento e di intestazione vengono saltate.
Cosa significa 0 in allele1 o allele2?
È un no-call: l'array non ha prodotto un allele utilizzabile in quella posizione. DNA Info Lab salta l'intera riga invece di trattare lo 0 come un allele biologico.
DNA Info Lab combina le due colonne degli alleli?
Sì. Dopo la validazione, allele1 e allele2 vengono uniti nel loro ordine nel file per formare il genotipo usato dal referto.
Rileva la versione del chip AncestryDNA o la build del genoma?
No. Riconosce la struttura del file, conserva le coordinate fornite e abbina per rsID. Non deduce la generazione dell'array, non certifica una build, non traspone coordinate né inverte i filamenti.
I miei referti AncestryDNA e 23andMe saranno identici?
Non necessariamente. Array diversi misurano insiemi di marcatori diversi, e i no-call e la sovrapposizione con i cataloghi differiscono. Ogni referto dichiara la copertura dalle proprie posizioni importate.
Può sostituire le funzioni di etnia o parenti di AncestryDNA?
No. DNA Info Lab non calcola percentuali di ascendenza, non identifica parenti né ricostruisce alberi genealogici. Il suo referto incrocia i genotipi forniti con cataloghi scientifici.
Posso vedere il formato senza condividere il DNA?
Sì. L'esempio pubblico annotato è sintetico, e il verificatore di file esegue il controllo strutturale iniziale in locale nel browser.
È richiesto un pagamento prima dell'analisi?
No. L'elaborazione e i riscontri gratuiti definiti vengono mostrati prima dell'acquisto una tantum opzionale del referto completo.
Guarda cosa consente davvero la tua esportazione AncestryDNA
Carica il file di dati grezzi intatto, esamina la sua copertura reale e i riscontri gratuiti, poi decidi se il referto completo con fonti ti è utile.
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