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Dizionario del DNA

Comprendi i termini che potresti trovare in un file DNA grezzo o in un referto esistente. Gli esempi sono illustrativi e non interpretano il DNA di una persona.

18 termini trovati

File DNA grezzo

Significato
Un’esportazione di testo o tabella con marcatori genetici selezionati e le chiamate registrate in quelle posizioni.
Esempio
Una riga può mostrare un rsID, cromosoma, posizione e genotipo.
Da ricordare
Di solito è un pannello di marcatori testati, non una sequenza completa del genoma.

Termini correlati

Controlla un file di DNA grezzo

Fonti

rsID

Significato
Un identificatore SNP di riferimento usato da dbSNP per raccogliere i record di una variante del DNA segnalata.
Esempio
Un file può indicare un marcatore come rs123456.
Da ricordare
È un riferimento a record di database; da solo non descrive effetti sulla salute o l’ascendenza.

Termini correlati

VarianteSNPCerca un rsID

Fonti

Variante

Significato
Una differenza in una sequenza di DNA rispetto a un’altra sequenza o a un riferimento.
Esempio
In una posizione una sequenza può avere C e un’altra T.
Da ricordare
“Variante” descrive una differenza; non indica se influisce su un tratto o una condizione.

Termini correlati

SNPAlleleGenotipo

Fonti

SNP

Significato
Una variante del DNA in una singola posizione nucleotidica. La sigla significa polimorfismo a singolo nucleotide.
Esempio
In un sito alcuni record possono mostrare C e altri T.
Da ricordare
Uno SNP può essere comune e innocuo; il termine da solo non dimostra un effetto.

Termini correlati

VarianteAllelersID

Fonti

Allele

Significato
Una versione di una sequenza di DNA in una determinata posizione.
Esempio
In un sito con due copie, gli alleli potrebbero essere A e G.
Da ricordare
Alcuni siti hanno più di due alleli noti e non tutti i test misurano ogni versione.

Termini correlati

VarianteGenotipoSNP

Fonti

Genotipo

Significato
L’allele o la combinazione di alleli registrata in una posizione genetica.
Esempio
Il risultato di uno SNP diploide può essere scritto AA, AG o GG.
Da ricordare
Il genotipo riferisce ciò che ha letto il test; non è una diagnosi né un quadro completo della biologia.

Termini correlati

AlleleNo-call

Fonti

No-call

Significato
Una posizione analizzata in cui il test non ha prodotto un genotipo affidabile.
Esempio
Un file del fornitore può usare “--” o “0” per una lettura non disponibile.
Da ricordare
Significa che il dato in quella posizione è ignoto, non che la variante sia assente o negativa.

Termini correlati

GenotipoFile DNA grezzo

Fonti

Versione del genoma

Significato
Una versione dell’assemblaggio di riferimento usata per descrivere le coordinate cromosomiche.
Esempio
La stessa variante può avere posizioni diverse in GRCh37 e GRCh38.
Da ricordare
Le coordinate vanno lette con il relativo assemblaggio; convertire il formato del file non trasferisce automaticamente le coordinate tra versioni.

Termini correlati

rsIDVarianteFile DNA grezzo

Fonti

DNA condiviso

Significato
Segmenti di DNA che due persone hanno ereditato da un antenato comune, spesso detti identici per discendenza (IBD).
Esempio
Due persone possono condividere più segmenti sugli autosomi.
Da ricordare
Un singolo SNP condiviso non dimostra una parentela; contano il modello dei segmenti e il contesto.

Termini correlati

DNA autosomicoCentimorgan (cM)Corrispondenza DNA

Fonti

Centimorgan (cM)

Significato
Un’unità di distanza genetica basata sulla probabilità che la ricombinazione separi due marcatori.
Esempio
Un report dei segmenti condivisi può sommarne la lunghezza in centimorgan.
Da ricordare
Non corrisponde a un numero fisso di basi del DNA e i cM condivisi non identificano da soli una parentela precisa.

Termini correlati

DNA condivisoCorrispondenza DNA

Fonti

Corrispondenza DNA

Significato
Una persona il cui DNA analizzato condivide segmenti rilevabili con un’altra in un database di confronto.
Esempio
Un servizio può mostrare una corrispondenza e la quantità di DNA condiviso.
Da ricordare
È un risultato di confronto, non un’identità verificata né una parentela certa; DNA Info Lab non trova parenti.

Termini correlati

DNA condivisoCentimorgan (cM)DNA autosomico

Fonti

DNA mitocondriale (mtDNA)

Significato
Una piccola quantità di DNA nei mitocondri, distinta dal DNA del nucleo cellulare.
Esempio
Un test può leggere posizioni selezionate del mtDNA.
Da ricordare
Un comune file autosomico potrebbe non includere risultati del mtDNA.

Termini correlati

Linea maternaAplogruppo

Fonti

Linea materna

Significato
Una linea diretta di discendenza attraverso le madri: una persona, sua madre, la madre di lei e così via.
Esempio
Il DNA mitocondriale può offrire indizi su questa linea diretta.
Da ricordare
Rappresenta un solo ramo tra molti antenati, non tutta l’ascendenza materna né l’albero genealogico.

Termini correlati

DNA mitocondriale (mtDNA)Aplogruppo

Fonti

Ascendenza genetica

Significato
Informazioni sulle relazioni genetiche ereditate e, tramite confronto, indizi sui luoghi in cui potrebbero aver vissuto alcuni antenati.
Esempio
Uno studio può confrontare i profili DNA con campioni di riferimento di regioni diverse.
Da ricordare
L’ascendenza genetica non equivale a identità culturale, etnia o storia familiare completa.

Termini correlati

DNA autosomicoStima di ascendenzaPopolazione di riferimento

Fonti

Popolazione di riferimento

Significato
Un gruppo di confronto con dati genetici usato come riferimento per stimare l’ascendenza.
Esempio
Un metodo può confrontare i marcatori di una persona con campioni associati a regioni geografiche.
Da ricordare
La rappresentazione può essere disuguale e le stime possono cambiare con i dati o i metodi.

Termini correlati

Ascendenza geneticaStima di ascendenza

Fonti